МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ И ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
Наследственные заболевания (нарушение генетического аппарата) и врожденные пороки развития (без нарушения генетического аппарата) занимают 2—3-е место среди всех причин перинатальной смертности. Известно более 2500 нозологических форм наследственных заболеваний, которые поражают все органы, системы организма и нарушают его функции. Тяжелая наследственная патология, вызывающая гибель или инвалидизацию ребенка, встречается в 1—2 % случаев. Для большинства наследственных заболеваний, как правило, отсутствует эффективная терапия, поэтому важная роль принадлежит профилактике этой патологии, которую осуществляют с помощью медико-генетического консультирования, пренатальной диагностики, определения гетерозиготного носительства и преклинической диагностики. Существуют следующие группы наследственных заболеваний: многофакторные, моногенные и хромосомные. Самая большая группа заболеваний, выявляемых при медико-генетическом консультировании, — это многофакторные, или полигенные, заболевания. Они обусловлены взаимодействием нескольких генов и факторов окружающей среды. В одних случаях превалирует наследственный, в других — сре-довой компонент. Среди факторов окружающей среды, которые могут оказать неблагоприятное воздействие на плод, особенно в I триместре беременности, следует выделить различные химические соединения, ионизирующую радиацию, лекарственные препараты (антибластические, некоторые антибиотики и др.), вирусные заболевания (например, краснуха). Генетическую опасность ионизирующей радиации для человека оценить очень трудно, поэтому все манипуляции, при которых происходит облучение гонад, нужно проводить по строгим показаниям. Особенно нежелательны такие исследования, как урография, гистеросальпингография в самые ранние сроки беременности. После приема цитостатических препаратов необходимо предохранение от беременности в течение 3 мес. Генетический риск повторного появления многофакторной патологии обычно не превышает 5 %. К таким заболеваниям относятся изолированные пороки развития (например, анэнцефалия, различные грыжи и расщелины, пороки сердца), некоторые формы шизофрении, гипертоническая болезнь, атеросклероз и др. Вторая группа — моногенные заболевания обусловлены патологией одного гена. Известны 3 типа моногенных заболеваний: с аутосомно-доминант-ным, аутосомно-рецессивным типом наследования и заболевания, сцепленные с полом.
Ви переглядаєте статтю (реферат): «МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ И ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ» з дисципліни «Акушерство»
