Синонимы Танатофорная карликовость. ЭПИДЕМИОЛОГИЯ Одна из наиболее распространённых скелетных дисплазий, частота которой составляет 0,2–0,7 на 10 000 родившихся. ЭТИОЛОГИЯ Танатофорная дисплазия — летальная остеохондродисплазия, в основе которой лежит нарушение процесса эндохондрального окостенения. ДИАГНОСТИКА Основные признаки: ● выраженное укорочение трубчатых костей по ризомелическому типу; ● узкая грудная клетка при нормальной длине туловища. ● макроцефалия; ● выступающий лоб; ● изменённая форма черепа в виде трилистника. В ряду сочетанных аномалий при танатофорной дисплазия наиболее часто встречается гидроцефалия, пороки сердца и мочевыделительной системы. В большинстве случаев в антенатальном периоде эта аномалия развития сопровождается многоводием. Пренатальная диагностика танатофорной дисплазии возможна с середины II триместра беременности.
Ви переглядаєте статтю (реферат): «ТАНАТОФОРНАЯ ДИСПЛАЗИЯ» з дисципліни «Акушерство»
