ЗАКОН НЕЗАВИСИМОГО КОМБИНИРОВАНИЯ (НАСЛЕДОВАНИЯ) ПРИЗНАКОВ (ТРЕТИЙ ЗАКОН МЕНДЕЛЯ)
Этот закон говорит о том, что каждая пара альтернативных при- знаков ведет себя в ряду поколений независимо друг от друга, в ре- зультате чего среди потомков первого поколения (т.е. в поколении F 2 ) в определенном соотношении появляются особи с новыми (по срав- нению с родительскими) комбинациями признаков. Например, в слу- чае полного доминирования при скрещивании исходных форм, раз- личающихся по двум признакам, в следующем поколении (F 2 ) выяв- ляются особи с четырьмя фенотипами в соотношении 9:3:3:1. При этом два фенотипа имеют «родительские» сочетания признаков, а оставшиеся два - новые. Данный закон основан на независимом по- ведении (расщеплении) нескольких пар гомологичных хромосом. Так, при дигибридном скрещивании это приводит к образованию у гибри- дов первого поколения (F 1 ) 4 типов гамет (АВ, Ав, аВ, ав), а после образования зигот - к закономерному расщеплению по генотипу и, соответственно, по фенотипу в следующем поколении (F 2 ). Парадоксально, но в современной науке огромное внимание уде- ляется не столько самому третьему закону Менделя в его исходной формулировке, сколько исключениям из него. Закон независимого комбинирования не соблюдается в том случае, если гены, контроли- рующие изучаемые признаки, сцеплены, т.е. располагаются по сосед- ству друг с другом на одной и той же хромосоме и передаются по наследству как связанная пара элементов, а не как отдельные элемен- ты. Научная интуиция Менделя подсказала ему, какие признаки дол-
75 жны быть выбраны для его дигибридных экспериментов, — он выб- рал несцепленные признаки. Если бы он случайно выбрал признаки, контролируемые сцепленными генами, то его результаты были бы иными, поскольку сцепленные признаки наследуются не независимо друг от друга. С чем же связана важность исключений из закона Менделя о неза- висимом комбинировании? Дело в том, что именно эти исключения позволяют определять хромосомные координаты генов (так называе- мый локус*). В случаях когда наследуемость определенной пары генов не подчи- няется третьему закону Менделя, вероятнее всего эти гены наследу- ются вместе и, следовательно, располагаются на хромосе в непосред- ственной близости друг от друга. Зависимое наследование генов назы- вается сцеплением, а статистический метод, используемый для анализа такого наследования, называется методом сцепления. Однако при оп- ределенных условиях закономерности наследования сцепленных ге- нов нарушаются. Основная причина этих нарушений - явление крос- синговера, приводящего к перекомбинации (рекомбинации) генов. Био- логическая основа рекомбинации заключается в том, что в процессе образования гамет гомологичные хромосомы, прежде чем разъеди- ниться, обмениваются своими участками (подробнее о рекомбина- ции — в гл. I и IV). Кроссинговер - процесс вероятностный, а вероятность того, про- изойдет или не произойдет разрыв хромосомы на данном конкретном участке, определяется рядом факторов, в частности физическим рас- стоянием между двумя локусами одной и той же хромосомы. Кроссин- говер может произойти и между соседними локусами, однако его веро- ятность значительно меньше вероятности разрыва (приводящего к об- мену участками) между локусами с большим расстоянием между ними. Данная закономерность используется при составлении генетичес- ких карт хромосом (картировании). Расстояние между двумя локусами оценивается путем подсчета количества рекомбинаций на 100 гамет. Это расстояние считается единицей измерения длины гена и называ- ется сентиморганом в честь генетика Т. Моргана, впервые описавшего группы сцепленных генов у плодовой мушки дрозофилы — любимого объекта генетиков. Если два локуса находятся на значительном рас- стоянии друг от друга, то разрыв между ними будет происходить так же часто, как при расположении этих локусов на разных хромосомах. Используя закономерности реорганизации генетического матери-
* Напомним, что локусом (лат. locus - место) называется местоположение определенного гена или маркёра (полиморфного участка ДНК) на генетической карте хромосомы. Иногда термин «локус» неоправданно используют как синоним понятия «ген». Такое применение его неточно, поскольку речь может идти о поло- жении не только гена, но и маркёра, находящегося в межгенном пространстве.
76 ала в процессе рекомбинации, ученые разработали статистический метод анализа, называемый анализом сцепления. * * * Законы Менделя в их классической форме действуют при нали- чии определенных условий. К ним относятся: 1) гомозиготность исходных скрещиваемых форм; 2) образование гамет гибридов всех возможных типов в равных соотношениях (обеспечивается правильным течением мейоза; одина- ковой жизнеспособностью гамет всех типов; равной вероятностью встречи любых гамет при оплодотворении); 3) одинаковая жизнеспособность зигот всех типов. Нарушение этих условий может приводить либо к отсутствию рас- щепления во втором поколении, либо к расщеплению в первом поко- лении; либо к искажению соотношения различных генотипов и фено- типов. Законы Менделя имеют универсальный характер для всех дип- лоидных организмов, размножающихся половым способом. В целом они справедливы для аутосомных генов с полной пенетрантностью (т.е. 100-процентной частотой проявления анализируемого признака; 100% пенетрантность подразумевает, что признак выражен у всех носи- телей аллеля, детерминирующего развитие этого признака) и постоян- ной экспрессивностью (т.е. постоянной степенью выраженности при- знака); постоянная экспрессивность подразумевает, что фенотипичес- кая выраженность признака одинакова или примерно одинакова у всех носителей аллеля, детерминирующего развитие этого признака. Знание и применение законов Менделя имеет огромное значение в медико-генетическом консультировании и определении генотипа фенотипически «здоровых» людей, родственники которых страдали наследственными заболеваниями, а также в выяснении степени рис- ка развития этих заболеваний у родственников больных.
Ви переглядаєте статтю (реферат): «ЗАКОН НЕЗАВИСИМОГО КОМБИНИРОВАНИЯ (НАСЛЕДОВАНИЯ) ПРИЗНАКОВ (ТРЕТИЙ ЗАКОН МЕНДЕЛЯ)» з дисципліни «Психогенетика»
