Медико-генетическое консультирование является одной из форм специализированной медицинской помощи населению (А.М.Сердкж, Н.Р.Бариляк, 1990), и от его качества в значительной степени зависят перинатальная и младенческая смертность, уровень врожденных пороков развития и самопроизвольных абортов, продолжительность жизни. Наследственная и врожденная патология занимает существенное место в структуре общей заболеваемости и смертности населения. По данным ВОЗ, около 5% новорожденных страдают теми или иными наследственными заболеваниями, 40% случаев ранней младенческой смертности и инвалидности с детства обусловлены наследственными факторами. Больные с этой патологией занимают примерно 30% коек в детских стационарах всех профилей. На лечение и выхаживание этого контингента больных государство вынуждено расходовать огромные средства. Еще в 1968 г. в номенклатуру врачебных специальностей включены специальности "врач-генетик" и "врач-лаборант-генетик", а с 1992 г. по этим специальностям проводят аттестацию по трем категориям, утверждены штаты медицинского персонала медико-генетических учреждений. Медицинская генетика обогатилась новыми высококвалифицированными методами исследования. Если в предыдущие годы генетические исследования человека сердились к анализу родословных (генеалогический анализ), оценке динамики отдельных популяций, близнецов и фенотипического исследования, то в настоящее время этот комплекс методов дополнен тонкими биохимическими исследованиями генов и хромосом, молекулярно-генетическими приемами, позволяющими проводить точную диагностику того или иного дефекта, той или иной мутации. В медико-генетическую практику прочно вошла пренатальная диагностика наследственных болезней. С применением неинвазивных и инвазивных методов появилась возможность определять наличие у плода врожденного порока развития или нескольких форм генетически обусловленных болезней. Наконец, разработаны скринирующие программы в пре- и ранний неонатальный период, позволяющие выявлять ряд ферментопатий, врожденные пороки развития. Таким образом, медицинская генетика, особенно медико-генетическое консультирование, в настоящее время обеспечивает диагностику (в том числе пренатальную и молекулярно-генетическую), лечение и профилактику наследственных заболеваний, врожденных пороков развития, определяет прогноз рождения ребенка с генетической патологией в той или иной семье. Медико-генетическая служба в Украине представлена сетью медико-генетических учреждений (53 межрайонных, 1 городской кабинет, 18 областных медико-генетических консультаций, 7 межобластных медико-генетических центров), а также Украинским научным центром медицинской генетики, входящим в состав Украинского научного гигиенического центра. Руководят работой этой службы Координационный совет по медицинской генетике при МЗ Украины и главный специалист МЗ Украины. Межрайонные медико-генетические кабинеты осуществляют активное выявление лиц с подозрением на наследственно обусловленную патологию и формируют потоки таких больных в областные медико-генетические консультации и межобластные медико-генетические центры. Межрайонные медико-генетические кабинетьгор-ганизуются на территориях с населением 300 тыс. и более. Регионы их деятельности определяются управлениями органов здравоохранения данной области (города). Они располагаются на базах центральных районных и городских больниц и являются структурными подразделениями этих учреждений. Штаты межрайонных медико-генетических кабинетов комплектуются педиатрами, акушерами-гинекологами, прошедшими специализацию по медицинской генетике, врачами-генетиками. Основные задачи межрайонных медико-генетических кабинетов: 1) консультативный прием семей (отдельных лиц) с подозрением на генетически обусловленную патологию и установление предварительного диагноза. Решение вопроса о целесообразности уточнения диагноза в областной медико-генетической консультации или межобластном медико-генетическом центре, направление больных в эти учреждения; 2) организация и ведение регистра семей с наследственной патологией и врожденными пороками развития. Текущая регистрация врожденных пороков развития в родильных домах и проведение их синдромальной диагностики (в том числе с аномалиями половой дифференцировки). Своевременное направление таких семей в областную медико-генетическую консультацию и межобластной медико-генетический центр для уточнения диагноза и последующего прогнозирования потомства, пренатальной диагностики и решения вопроса о лечении больного; 3) диспансерное наблюдение за семьями с генетически обусловленной патологией в целях проспективного консультирования; 4) участие в анализе всех случаев мертворождения, перинатальной и детской смертности в регионе; 5) участие в анализе частоты и структуры спонтанных абортов, организация отбора данных при генетическом мониторинге; 6) контроль за проведением массовых скринирующих программ в целях выявления в родильных домах случаев наследственной патологии (фенилкетонурия, гипотиреоз и др.); 7) пропаганда медико-генетических знаний среди медицинских работников и населения. Особенно важными в этом плане являются валеологическое образование, приоритет здоровья и мотивация вести здоровый образ жизни как ведущие факторы сохранения и укрепления здоровья каждого человека; 8) составление отчета о проведенной работе и представление его в областную медико-генетическую консультацию один раз в квартал. Штат межрайонного медико-генетического кабинета состоит из врача-педиатра или акушера-гинеколога, прошедших специализацию по медицинской генетике, и медицинской сестры. Областные и Севастопольская городская медико-генетические консультации призваны координировать усилия межрайонных медико-генетических кабинетов и осуществлять квалифицированное медико-генетическое консультирование населения области (города). Областные медико-генетические консультации создаются управлениями здравоохранения областных (городских) советов народных депутатов на базе областных (городских) больниц. Они оборудуются всем необходимым для ведения клинического приема. В тех областных центрах, где существуют межобластные медико-генетические центры, такие звенья службы не создаются. Заведующие областными консультациями являются внештатными специалистами по медицинской генетике управлений здравоохранения. Задачи областных медико-генетических консультаций: 1) медико-генетическое консультирование семей (отдельных лиц) в целях определения прогноза потомства в случаях, требующих проведения специального лабораторного генетического исследования. Извещение межрайонных медико-генетических кабинетов о результатах консультирования направленных ими семей; 2) направление пациентов в межобластной медико-генетический центр для уточнения диагноза, углубленного клинического и инструментально-лабораторного обследований, проведения мероприятий по пренатальной диагностике и решения вопросов о коррекции врожденной и генетически обусловленной патологии; 3) координация усилий межрайонных медико-генетических кабинетов по организации и ведению регистров семей с врожденными пороками развития и наследственными заболеваниями; 4) активное выявление больных с наследственной патологией в контингентах областных больниц и женских консультаций областного центра; 5) контроль за проведением текущей регистрации врожденных пороков развития в родильных домах. Обобщение и анализ данных, поступающих из межрайонных медико-генетических кабинетов; 6) участие в анализе всех случаев перинатальной и детской смертности в данном регионе; 7) участие в анализе частоты и структуры самопроизвольных абортов, проведении генетического мониторинга в области; 8) проведение ультразвуковой пренатальной диагностики (на втором этапе пренатального скрининга) и цитогенетического обследования пациентов региона; 9) проведение селективного скрининга в целях выявления наследственной патологии и контроль за проведением массовых скринирующих программ для выявления в родильных домах случаев наследственных заболеваний; 10) диспансерное наблюдение за больными из контингента регистра семей с генетически обусловленной патологией (фенилкетонурия, гипотиреоз и др.). Контроль за выполнением лечебно-корригирующих мероприятий. Своевременное направление таких семей в межобластной медико-генетический центр для проведения мероприятий по пренатальной диагностике наследственной и врожденной патологии; 11) пропаганда медико-генетических знаний среди медицинских работников и населения. Участие в повышении квалификации сотрудников межрайонных медико-генетических кабинетов; 12) обобщение отчетной документации, поступающей из межрайонных медико-генетических кабинетов, направление отчета в межобластной медикогенетический центр дважды в год. Штат областной медико-генетической консультации представлен врачами-генетиками, педиатром и акушером-гинекологом, прошедшими специализацию по медицинской генетике, а также врачами-лаборантами, владеющими комплексом цитогенетических методов, и специалистами по ультразвуковой диагностике. Кроме того, в консультации работают лаборанты, медицинские сестры, санитарка и регистратор. Основным звеном в системе медико-генетической службы являются межобластные медико-генетические центры, обеспечивающие квалифицированной помощью около 10 млн населения. Они созданы в крупных научных центрах (Киев, Львов, Одесса, Донецк, Харьков, Кривой Рог и Симферополь), где имеются медицинские вузы, научно-исследовательские институты, университеты.
Ви переглядаєте статтю (реферат): «МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ СЛУЖБА В УКРАИНЕ» з дисципліни «Невідкладні стани в акушерстві та гінекології»
