Для больных этой формы характерна нормальная длина тела, интерсексуальное телосложение и элементы вирилизации наружных половых органов: незначительное увеличение клитора, редко — слияние нижней трети влагалища и мочеиспускательного канала. У них отмечаются соматические аномалии развития, характерные для синдрома Шерешевского-Тернера. В кариотипе этих больных при большом разнообразии мозаичных наборов обязательно присутствует У-хромосома или ее участок. Наиболее часто встречается кариотип 45,Х/46,ХУ. Гонады у этих пациенток имеют смешанное строение. Как правило, у таких пациенток при лапаротомии обнаруживают с одной стороны фиброзный тяж, с другой — недоразвитое яичко. У этих больных в пубертатном возрасте нередко развиваются опухоли гонад. К 20-25 годам жизни опухоли развиваются у 75% больных со смешанной формой дис-генезии гонад (Meyers-Seifer C.H., Seifer D.B., 1995). При диагностике большое значение имеют анамнестические данные и осмотр больных. Обязательными являются определение кариотипа, ультразвуковое исследование половых органов и лапароскопия с биопсией гонад.
Ви переглядаєте статтю (реферат): «Смешанная дисгенезия гонад» з дисципліни «Ендокринна гінекологія»
