Заболевания с аутосомно-доминантным типом наследования
Заболевания с аутосомно-доминантным типом наследования характеризуются одинаковой частотой поражения лиц разного пола; наличием патологии у одного из родителей; передачей заболевания из поколения в поколение, т.е. по вертикали в 50 % случаев. К этим заболеваниям относятся ахондроплазия, синдром Марфана, синдром Элерса—Данлоса, нейрофиброматоз и др. Как правило, эти заболевания жизненно не опасны, имеют высокую проявляемость (пенетрантность), четкий тип наследования. Диагноз и прогноз для потомства не вызывают особых трудностей. Оценка степени риска усложняется, если болезнь не прослеживается в родословной, а появляется спорадически. В этом случае она возникает впервые в семье вследствие изменений (мутации) в половых клетках одного из родителей, прогноз для потомства при последующих беременностях обычно благоприятный. Рождение ребенка с ахондроплазией у фенотипи-чески здоровых родителей не грозит повторением этого заболевания у последующих детей.
Ви переглядаєте статтю (реферат): «Заболевания с аутосомно-доминантным типом наследования» з дисципліни «Акушерство»
