Это группа наследственных болезней, включающая в себя такие синдромы, как Элерса–Данло и Марфана, для которых характерны генерализованная остеопения и хрупкость костей. Синонимы Синдром Van der Hoeve, синдром Eddowe, болезнь Лобштейна–Экмана, болезнь Порака–Дюранта, болезнь «стеклянных костей», синдром «голубых склер». КОД ПО МКБ-10 Q78.0 Несовершенный остеогенез. КЛАССИФИКАЦИЯ Несовершенный остеогенез делят на типы и подтипы, которые различаются по патогенезу и клиническим проявлениям. ● Несовершенный остеогенез II типа (врождённая хрупкость костей) относится к летальным синдромам и характеризуется низкими весовыми и ростовыми показателями при рождении, рентгенологическими признаками множественных переломов трубчатых костей и рёбер, возникших внутриутробно. Для этой формы порока характерны нарушение минерализации костей черепа, чёткообразная деформация рёбер, выраженное укорочение трубчатых костей и их деформация. ЭТИОЛОГИЯ В основе заболевания лежит генетический дефект мезенхимальной ткани, проявляющийся нарушением продукции коллагена, что приводит к неполноценности хрящевой и костной ткани, зубов, связочного аппарата. Все типы несовершенного остеогенеза обусловлены точечными мутациями генов, кодирующих цепи про-α 1 - и про-α 2 -коллагена I типа. ДИАГНОСТИКА Потенциально диагностируемый в перинатальном периоде — несовершенный остеогенез II типа. В отличие от целого ряда форм скелетных дисплазий, несовершенный остеогенез II типа можно выявить при скрининговом ультразвуковом исследовании во II триместре гестации.
Ви переглядаєте статтю (реферат): «НЕСОВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОГЕНЕЗ» з дисципліни «Акушерство»
