У человека ДНК локализована в хромосомах и митохондриях. Количество ДНК в соматических клетках составляет несколько миллиардов нуклеотидных пар. Кариотип человека показан на рис. 154. Нормальное диплоид-ное число хромосом у человека равно 23, из которых 22 пары хромосом являются аутосомами, а 23-я пара у мужчин представлена половыми хромосомами XY (рис. 154). У женщин — XX (рис. 155). Как уже отмечено, в зависимости от положения центромеры различают телоцентрические, акроцентрические, субметацентрические и метацентрические типы хромосом (см. гл. VI). У человека тело-центрических хромосом нет. Тем не менее на этой основе обычно хромосомы человека распределяют по группам, что зависит от положения центромеры, определяющей длину отрезков (плеч) по обеим сторонам центромеры. У человека установлено 24 группы сцепления, из которых 22 соответствуют аутосомам, а две — хромосомам Х и Y. Количество генных локусов в геноме составляет примерно 100 000, из которых значительная часть идентифицирована и картирована. Основное количество идентифицированных генов локализовано на аутосомах, меньшее — на Х- и Y-хромосомах. В частности, наиболее «заселенными» генами являются хромосомные пары 1,6,7,11,16и Х-хромо-сома, длина которой составляет около 100 000 000 пар оснований. Гены определяют физическое и психическое здоровье человека. Поэтому человек наследует все признаки, которые характерны для него как для живого существа. Любой индивид наследует от своих родителей телосложение, рост, вес, форму головы, овал лица, особенно-сти скелета, минеральную плотность костей, размеры отложений жира в под-кожной клетчатке, строение и цвет кожи и волос, восприимчивость или устойчивость к тем или иным болезням, походку, манеру держаться, способность к тем или иным наукам или музыке, группу крови, способность клеток к определенной биохимической активности (рис. 156) и т. д. Следовательно, каждый признак, каждая структура, каждая функция чело-веческого организма детерминирована генами. Так же, как и в случае других живых существ, у человека одни гены начинают действовать еще на ранних этапах онтогенеза, Другие — на поздних. Для человека характерно исключительное генетическое разнообразие, ибо он является самым гетерозиготным организмом. Простое менделев-ское наследование у человека определяется тем, что тот или иной признак контролируется лишь парой аллельных генов, причем известны все типы наследования (табл. 22). Наиболее изученным примером менделевской наследственности доми-нантного типа у человека является наследование способности ощущать вкус фенилтиокарбамида. По многолетним наблюдениям в США, например, 70% лиц из разных исследованных групп способны ощущать вкус этого вещества, тогда как остальные этой способностью не обладают. Среди чешского населения количество лиц, ощущающих вкус фенилтиокарбамида, составляет 67% от общего количества обследованных. Отдельные индивиды способны ощущать вкус этого вещества даже при наличии его в ничтожных количествах (19 х 100-8 молекул/мл). Исследование родителей и детей во многих семьях показало, что способность ощущать вкус фенилтиокарбамида детерминируется доминантным аллелем Т, тогда как неспособность — рецессивным аллелем t. Следовательно, гетерозиготы (Tt) и доминантные гомозиготы (ТТ) по этой паре генов ощущают вкус вещества, причем в одинаковой степени. Если оба родителя не ощущают вкус вещества, то у них никогда не рождаются дети, «чувствующие» это вещество. «Чувствующие» дети появляются лишь в браках, в которых оба родителя или один из родителей ощущает вкус вещества. В семьях, в которых оба или один из родителей является доминантным гомозиготным организмом (ТТ х ТТ, ТТ х Tt, ТТ х tt), все дети будут ощущать вкус фенилтиокарбамида. Что касается браков между гетерозиготами (TtxTt), а также между гетерозиготами и рецессивными гомозиготами (Tt х tt), то среди детей в этих браках будут встречаться как ощущающие, так и не ощущающие вкус фенилтиокарбамида, причем в первом случае с классическим менделевским отношением 3:1, во втором — 1:1.
Таблица 22 Наследование некоторых признаков человека
Признаки Типы наследования Доминантный Рецессивный Форма черепа Короткий (брахицефалия) Длинный (долихоцефалия) Размер глаз Большие Маленькие Цвет глаз Карие Голубые Разрез глаз Прямой Косой Тип глаз Монголоидный Европеоидный Острота зрения Близорукость Нормальная Размер носа Крупный Средний или маленький Форма носа Острый и выступающий вперед Нормальный —"— Узкий («сухой») Широкий —"— Выпуклый с горбинкой («орли-ный») Прямой —"— Прямой Вогнутый Размеры хрящевых крыль-ев носа Покрывает перегородку полно-стью или почти полностью Оставляет перегородку откры-той Ширина ноздрей Широкие Узкие Высота переносицы Высокая и узкая Низкая и широкая Ширина ушей Широкие Узкие Длина ушей Длинные Короткие Продолжение табл. 22 Признаки Типы наследования Доминантный Рецессивный Характер мочки уха Висящая свободно Срощенная Наличие острой верхушки уха (дарвиновский буго-рок) Присутствует Отсутствует Длина подбородка Длинный Короткий Ширина подбородка Широкий Узкий и острый Форма подбородка Прямой Отступающий назад Щель между зубами-резцами Имеется Отсутствует Строение волос С мелкими завитками Вьющиеся, волнистые или пря-мые —"— Вьющиеся Волнистые или прямые —"— Волнистые Прямые —"— Жесткие прямые («ежик») Мягкие прямые Цвет волос Рыжие Светло-русые —"— Каштановые Светло-русые Поседение волос До 25 лет После 40 лет Облысение У мужчин У женщин Белая прядь волос надо лбом Имеется Отсутствует Овал лица Круглое Продолговатое Характер нижней губы Толстая отвисающая Нормальная Толщина кожи Толстая Тонкая Цвет кожи Смуглая Белая Наличие веснушек Имеются Отсутствуют Рост Нормальный Пропорциональная кар-ликовость —"— Диспропорциональная карлико-вость Нормальный Преобладание руки Праворукость Леворукость Кисть руки С 6, 7 пальцами (полидактилия) С 5 пальцами Строение ногтей Тонкие и плоские Нормальные Цвет ногтей Голубовато-белые Обычные Узоры на коже пальцев Эллиптические Циркулярные Тип голоса у мужчин Бас Тенор Тип голоса у женщин Сопрано Альт Абсолютный музыкальный слух Имеется Отсутствует
Наряду с доминантным и рецессивным типами наследования нормальных признаков у человека встречается кодоминантное наследование, которое заключается в том, что у гетерозиготных индивидуумов формирование признака детерминируют оба аллеля, т. е. проявляются эффекты обоих аллелей. Типичным примером такого наследования является наследование групп крови. У человека четыре группы крови, определяемые на основании антигенных свойств эритроцитов по так называемой системе АВО. Ими являются группы крови А, В, О и АВ или II, III, I и IV группы соответственно. Данные о распространении групп крови среди разного населения приведены в табл. 23. Дифференциация групп крови основывается на наличии в эритроцитах людей антигенов А и В (табл. 24). Эритроциты людей, относящиеся к первой (нулевой) группе крови, не имеют антигенов А и В, но в сыворотке крови таких людей есть антитела, агглютини-рующие (склеивающие) эритроциты людей, обладающие антигенами А, В или АВ. Эритроциты людей, относящихся ко второй группе крови (группе А), имеют антиген А, а в сыворотке крови таких людей есть антитела, агглютинирующие эритроциты с антигенов В. Таблица 23 Распространение групп крови системы АВО среди людей различных национальностей
Национальность Количество людей с группой крови (в % ) 0(1) А (II) В (III) АВ (IV) Австралийцы 57 38,5 3 1,5 Австрийцы 42 40 10 8 Англичане 46,4 43,4 7,2 3 Греки 38,5 41,6 16,2 4 Индейцы (Сев. Америка) 23,5 76,5 0 0 Итальянцы 47,2 38 11 3,8 Казахи 33,7 26,8 30,9 8,6 Киргизы 37,6 26,5 28,5 7,4 Немцы 40 43 12 5 Французы 43,2 42,6 11,2 3 Японцы 27 41 18 14
Таблица 24 Реакции между сывороткой и эритроцитами от лиц, относящихся к разным группам крови
Группа крови Сыворотка агглготипи-рует эритроциты групп Эритроциты агглюти-нируются сывороткой групп 0 (первая) А, В, АВ Никакой А (вторая) В,АВ 0, В В (третья) А,АВ 0, А АВ (четвертая) Никакой 0, А, В
Таблица 25 Наследование групп крови системы АВО у человека
Группа крови родителей Возможные группы крови детей мать отец 0 А 0, А 0 В 0, В 0 АВ А, В А А 0, В А В 0, А, В, АВ А АВ А, В,АВ В В 0, В В АВ А, В, АВ АВ АВ А, В, АВ Эритроциты людей, относящихся к третьей группе крови (группе В), имеют антиген В, а в сыворотке крови таких людей есть антитела, агглютинирующие эритроциты с антигеном А. Наконец, эритроциты людей, относящихся к четвертой группе крови (группе АВ), имеют как антиген А, так и антиген В, но в сыворотке крови таких людей нет антител ни против антигена А, ни против антигена В. Индивиды А, В и АВ экспрессируют гликозилтрансферазные активности, конвертируя Н-антиген в А- или В-антигены, тогда как 0(Н)-индивиды такой активностью не обладают: гены для А и В различаются заменами одиночных оснований, изменяющих 4 аминокислотных остатка. Ген О не продуцирует функциональных трансфераз. Изучения наследования групп крови детьми родителей с известной группой крови (табл. 25) показало, что антигенные свойства эритроцитов контролируются геном, имеющим три аллеля — lА, IВ и 1О, из которых аллель IA контролирует продукцию антигена А, а аллель IB — антигена В. У гетерозиготных организмов lAIB каждый аллель независим и под контролем каждого из них осуществляется синтез антигенов (кодоминантность), но оба аллеля доминируют над аллелем FS вследствие чего эритроциты людей с первой группой крови (гомозигот по 1O) не имеют антигенов А и В. Группа крови А (II) бывает лишь у гомозигот IAIA или гетерозигот IAI0, тогда как группа крови В (III) — у гомозигот IBIB или гетерозигот IBI0. При кодоминантности (IAIB) отмечается группа крови АВ (IV). Антигены АВО найдены не только в эритроцитах, но и в эпителиальных клетках. Поэтому систему АВО следует называть эпитокровяной системой. Она является изоантигенной системой, состоящей из трех углеводных антигенов А, В и Н. Помимо групповых антигенов системы АВО, эритроциты человека обладают также антигенами, на основе которых возможна дифференциация других групп крови. Среди них хорошо изучены, например, антигены М и N, детерминируемые парой аллельных генов ММ и МN (соответственно), которые доминантны. Вследствие этого индивидуумы, гетерозиготные по обеим аллелям (МMМN), обладают эритроцитами, имеющими как антиген М, так и антиген N, и принадлежат к группе MN. Эритроциты с М-антигеном будут у людей, гомозиготных по аллелю МN, т. е. MNMN (группа крови N). Многие нормальные признаки наследуются сцепленно с полом. В большинстве случаев формирование того или иного признака зависит от действия многих пар генов (полигенных систем) и от взаимодействия их со средой.
Ви переглядаєте статтю (реферат): «НОРМАЛЬНАЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ» з дисципліни «Біологія з основами екології»
