ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МОДЕЛИ ТРАНСМИССИИ СНЧ И РЕЗУЛЬТАТЫ АНАЛИЗА СЦЕПЛЕНИЯ
Попытки тестировать генетические гипотезы о типе наследования СНЧ не дали согласованных результатов. Анализ данных, собранных в исследовании семей 54 детей, страдающих СНЧ, привел к предполо- жению, что СНЧ передается по сцепленному с полом рецессивному
415 типу наследования [421]. Другое исследование 65 семей детей-дислекси- ков привело к заключению, что наиболее вероятный тип наследова- ния — аутосомно-доминантный с частичными половыми ограни- чениями [457]. Авторы еще одного исследования [332] использовали сегрегационный анализ данных, собранных в семьях 133 детей-дис- лексиков. Они разбили выборку на три подгруппы: семьи пробандов- мальчиков, семьи пробандов-девочек и семьи детей, страдающих тя- желыми формами Д, и провели сегрегационный анализ для каждой из них. Ни одна из приведенных гипотез не подтвердилась. В результате авторы пришли к предположению о том, что СНЧ — расстройство генетически гетерогенное. В семьях с высокой концентрацией дислексиков был применен метод анализа сцепления в надежде определить место в геноме чело- века, где находится ген Д. Исследователи целенаправленно отобрали семьи с высокой частотой СНЧ, чтобы минимизировать гетероген- ность исследуемого фенотипа. Результаты показали сцепление между исследуемыми признаками и гетероморфным участком хромосомы 15 [281]. Однако даже в таких, специально отобранных семьях были по- лучены свидетельства о гетерогенности СНЧ. Так, в одной родослов- ной тип Д, передающийся по наследству, не был сцеплен с предпо- лагаемым участком хромосомы 15, т.е. этиологически этот тип Д отли- чался от ее типов в других семьях. Недавние исследования, проведенные с использованием большо- го количества семей дислексиков двумя независимыми группами [229, 281], дали результаты, также позволяющие предполагать существова- ние связей между фенотипом СНЧ и генетическими маркёрами на хромосоме 15. Кроме того, были найдены новые, хотя и недостаточно убедительные, свидетельства сцепления СНЧ и маркёров на хромосо- мах 6, 13 и 14. Хотя основной вывод из этих работ заключается в необходимости дополнительных исследований, наличие пусть даже не- достаточно убедительных пока свидетельств сцепления является серьез- ным аргументом в защиту гипотезы наследственного характера СНЧ. Как уже отмечалось, одна из серьезных проблем, возникающих на пути исследователя генетики психических нарушений, заключает- ся именно в гетерогенности исследуемых признаков. Исследуя эту ге- терогенность, ученые выдвинули гипотезу, согласно которой в раз- личных семьях наследуются различные типы Д. Например, в одном из исследований [281] изучалась 21 семья с высокой плотностью СНЧ. Авторы классифицировали членов семьи, принявших учас- тие в исследовании, как: дислексиков преимущественно аудиторных, если история болезни и результаты тестирования свидетельствовали о фонетических ошиб- ках, ошибках правописания и серьезных пунктуационных ошибках; дислексиков преимущественно визуальных, если анализ и результаты тестирования обнаруживали ошибки правописания при отсутствии
416 пунктуационных ошибок и повышенную сложность в усвоении матери- ала при использовании письменного или визуального способов его представления; дислексиков смешанного типа, если члены семьи подходили под ха- рактеристики обоих предыдущих типов. В результате 11 пробандов были классифицированы как визуально-пре- доминантные и 3 — как смешанные дислексики. Большинство исследован- ных родственников имели те же типы СНЧ, что и пробанды из их семей, под- тверждая, таким образом, гипотезу о том, что фенотипические разновидности СНЧ отражают независимые семейные генетические предрасположенности. Были найдены и другие свидетельства того, что разные типы Д передаются по наследству в разных семьях [286 и др.]. Так, например, семьи, у которых отмечено сцепление с маркёрами на 15-й хромосо- ме, характеризуются языково-процессуальным дефицитом, но обна- руживают хорошие визуально-пространственные навыки. Напротив, семьи, в которых сцепление с этим маркёром не обнаружено, харак- теризовались наличием визуально-пространственных проблем.
Ви переглядаєте статтю (реферат): «ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МОДЕЛИ ТРАНСМИССИИ СНЧ И РЕЗУЛЬТАТЫ АНАЛИЗА СЦЕПЛЕНИЯ» з дисципліни «Психогенетика»
