ПОПУЛЯЦИИ В СОСТОЯНИИ ПОКОЯ (ЗАКОН ХАРДИ-ВАЙНБЕРГА)
На первый взгляд, доминантное наследование, когда при встрече двух аллелей один подавляет действие другого, должно приводить к тому, что частота встречаемости доминантных генов от поколения к поколению будет увеличиваться. Однако этого не происходит; наблю- даемая закономерность объясняется законом Харди-Вайнберга. Представим себе, что мы играем в компьютерную игру, програм- ма которой написана таким образом, что в ней полностью отсутству-
107 ет элемент случайности, т.е. события развиваются в полном соответ- ствии с программой. Смысл игры состоит в том, чтобы создать попу- ляцию диплоидных (т.е. содержащих удвоенный набор хромосом) орга- низмов, задать закон их скрещивания и проследить, что произойдет с этой популяцией через несколько поколений. Представим также, что создаваемые нами организмы генетически чрезвычайно просты: у каж- дого из них только по одному гену (гену А). Для начала определим, что в популяции существует лишь две альтернативных формы гена А — аллели а и α. Поскольку мы имеем дело с диплоидными организ- мами, генетическое разнообразие популяции может быть описано пе- речислением следующих генотипов: аа, аα и αα. Определим частоту встречаемости а как р, а частоту встречаемости а как q, причем р и q одинаковы у обоих полов. Теперь определим характер скрещивания созданных нами организмов: установим, что вероятность формирова- ния брачной пары между особями не зависит от их генетического строения, т.е. частота скрещивания определенных генов пропорцио- нальна доле, в которой эти генотипы представлены в популяции. По- добное скрещивание называется случайным скрещиванием. Начнем иг- рать и пересчитаем частоту встречаемости исходных генотипов (аа, аα и αα) в дочерней популяции. Мы обнаружим, что 2 2 2 2 ) ( q pq p q p + + = +
a α aa aα αα (5.1) где буквам в нижней строке, обозначающим аллели и генотипы, со- ответствуют их частоты, расположенные в верхней строке. Теперь сыг- раем в игру 10 раз подряд и пересчитаем частоту встречаемости гено- типов в 10-м поколении. Полученный результат подтвердится: часто- ты встречаемости будут такими же, как и в формуле 5.1. Повторим игру с начала, только теперь определим условия ина- че, а именно: р и q не равны у особей мужского и женского полов. Определив частоты встречаемости исходных генотипов в первом по- колении потомков, мы обнаружим, что найденные частоты не соот- ветствуют формуле 5.1. Создадим еще одно поколение, опять пере- считаем генотипы и обнаружим, что во втором поколении частоты встречаемости исходных генотипов вновь соответствуют этой формуле. Повторим игру еще раз, но теперь вместо двух альтернативных форм гена А зададим три - а, α и а 0 , частоты встречаемости которых равны соответственно р, q и z и примерно одинаковы у особей муж- ского и женского полов. Пересчитав частоты встречаемости исходных генотипов во втором поколении, обнаружим, что qz pz pq z q p z q p 2 2 2 ) ( 2 2 2 2 + + + + + = + + 0 0 0 0 0 a α a aa αα a a aα a a αa (5.2)
108 Создадим еще несколько поколений и пересчитаем опять — часто- ты встречаемости исходных генотипов не изменятся. Итак, подведем итоги. На основании проведенного нами исследо- вания в рамках компьютерной игры-симуляции, мы обнаружили, что: ожидаемые частоты исходных генотипов в производных поко- лениях описываются путем возведения в квадрат многочлена, являющегося суммой частот аллелей в популяции (иными сло- вами, частоты генотипов связаны с частотами генов квадратичными соотношениями); частоты генотипов остаются неизменными из поколения в поколение; при случайном скрещивании ожидаемые частоты исходных генотипов достигаются за одно поколение, если частоты алле- лей у двух полов одинаковы, и за два поколения, если у двух полов в первом поколении частоты различны. Воспроизведенные нами зависимости впервые были описаны в начале нынешнего века (1908) независимо друг от друга английским математиком Г. Харди и немецким врачом В. Вайнбергом. В их честь эта закономерность была названа законом Харди-Вайнберга (иногда ис- пользуются и другие термины: равновесие Харди-Вайнберга, соотно- шение Харди-Вайнберга). Этот закон описывает взаимоотношения между частотами встре- чаемости аллелей в исходной популяции и частотой генотипов, вклю- чающих эти аллели, в дочерней популяции. Он является одним из краеугольных принципов популяционной генетики и применяется при изучении естественных популяций. Если в естественной популяции наблюдаемые частоты встречаемости определенных генов соответствуют частотам, теоретически ожидаемым на основании закона Харди-Вайн- берга, то о такой популяции говорят, что она находится в состоянии равновесия по Харди-Вайнбергу. Закон Харди-Вайнберга дает возможность рассчитать частоты генов и генотипов в ситуациях, когда не все генотипы могут быть выделены феноти- пически в результате доминантности некоторых аллелей. В качестве приме- ра опять обратимся к ФКУ. Предположим, что частота встречаемости гена ФКУ (т.е. частота встречаемости аллеля-мутанта) в некой популяции состав- ляет q = 0,006. Из этого следует, что частота встречаемости нормального аллеля равна р = 1 - 0,006 = 0,994. Частоты генотипов людей, не страдающих умственной отсталостью в результате ФКУ, составляют р 2 = 0,994 2 = 0,988 для генотипа аа и 2pq =2'0,994·0,006 = 0,012 для генотипа aα. Теперь представим себе, что некий диктатор, не знающий законов попу- ляционной генетики, но одержимый идеями евгеники, решил избавить свой народ от умственно отсталых индивидуумов. В силу того, что гетерозиготы фенотипически неотличимы от гомозигот, программа диктатора должна стро- иться исключительно на уничтожении или стерилизации рецессивных гомо-
109 зигот. Однако, как мы уже определили, большинство аллелей-мутантов встре- чаются не у гомозигот (q 2 = 0,000036), а у гетерозигот (2pq = 0,012). Следо- вательно, даже тотальная стерилизация умственно отсталых приведет лишь к незначительному снижению частоты аллеля-мутанта в популяции: в дочернем поколении частота умственной отсталости будет примерно такой же, как в исходном поколении. Для того чтобы существенно снизить частоту встречае- мости аллеля-мутанта, диктатору и его потомкам пришлось бы осуществлять подобного рода отбор или стерилизацию на протяжении многих поколений. Как уже отмечалось, закон Харди-Вайнберга имеет две составля- ющие, из которых одна говорит о том, что происходит в популяции с частотами аллелей, а другая - с частотами генотипов, содержащих данные гены, при переходе от поколения к поколению. Напомним, что равенство Харди-Вайнберга не учитывает воздействия множества внутренних и внешних факторов, определяющих состояние популя- ции на каждом шагу ее эволюционного развития. Закон Харди-Вайн- берга выполняется, когда в популяции: 1) отсутствует мутационный процесс; 2) отсутствует давление отбора; 3) популяция бесконечно велика; 4) популяция изолирована от других популяций и в ней имеет место панмиксия*. Обычно процессы, определяющие состояние по- пуляции, разбиваются на две большие категории — те, которые вли- яют на генетический профиль популяции путем изменения в ней ча- стот генов (естественный отбор, мутирование, случайный дрейф ге- нов, миграция), и те, которые влияют на генетический профиль популяции путем изменения в ней частот встречаемости определен- ных генотипов (ассортативный подбор супружеских пар и инбридинг), Что же происходит с частотами аллелей и генотипов при условии активизации процессов, выступающих в роли «природных нарушите- лей» покоя популяций?
Ви переглядаєте статтю (реферат): «ПОПУЛЯЦИИ В СОСТОЯНИИ ПОКОЯ (ЗАКОН ХАРДИ-ВАЙНБЕРГА)» з дисципліни «Психогенетика»
