Хорея Гентингтона (ХГ) — дегенеративное заболевание нервных клеток в базальных структурах переднего мозга. Оно начинается с из- менений личности больного и сопровождается прогрессирующей за- бывчивостью, слабоумием и появлением непроизвольных движений. Обычно заболевание диагностируется в зрелом возрасте (45-60 лет), и в течение последующих 15-20 лет пациент полностью теряет конт- роль над моторикой и когнитивной сферой. Способ лечения этого за- болевания пока неизвестен. Частота встречаемости ХГ составляет при- мерно 1 на 20 000 человек, т.е. примерно четверть миллиона человек на земном шаре сегодня больны или в скором времени заболеют ХГ. При изучении родственников больных ХГ выяснилось, что это заболевание может быть прослежено в семьях пациентов на много поколений назад и что ХГ наследуется согласно определенному меха- низму: по крайней мере один из родителей каждого пациента страдал этим заболеванием и примерно половина детей этих больных также страдают им. Рис. 2.1 представляет собой иллюстрацию родословной семьи пробанда — носителя заболевания, страдающего ХГ.
71 ХГ передается по наследству как доминантный признак. Инди- видуум, страдающий ХГ, являет- ся носителем одного доминантно- го аллеля (X), вызывающего раз- витие заболевания, и одного нормального (рецессивного) ал- леля (х). Крайне редки случаи, когда пациент имеет два доминан- тных аллеля — эта ситуация пред- полагает, что оба родителя тако- го пациента страдают ХГ. Люди, не страдающие ХГ, обладают дву- мя рецессивными аллелями (хх). Родитель, страдающий ХГ, чаще всего является носителем геноти- па Хх и в момент скрещивания порождает гамету (яйцо или спер- мий) либо с Х, либо с х аллелем. Гаметы нормального родителя всегда содержат рецессивные ал- лели х. Четыре возможных комби- нации этих аллелей показаны на рис. 2.2. Дети таких родителей всегда наследуют один здоровый аллель, передаваемый по наследству нор- мальным родителем. Однако, поскольку при зачатии аллели родите- лей комбинируются по случайному закону, для каждого из потомков вероятность наследования аллеля X от родителя, страдающего ХГ,
72 составляет 50%. Этим и объясняется тот факт, что у родителей, пора- женных ХГ, только 50% детей страдают тем же заболеванием. Для ХГ характерна одна особенность: первые симптомы этого за- болевания проявляются лишь в зрелом возрасте, т.е. тогда, когда боль- шинство людей уже создали семью и обзавелись детьми. В ином случае пациенты, страдающие ХГ, вообще не могли бы иметь потомков, так как умирали бы до наступления половой зрелости. Передача по на- следству доминантного аллеля X возможна именно потому, что его летальный эффект не проявляется до начала репродуктивного периода. Эта особенность развития ХГ создает чрезвычайно щепетильную психо- логическую ситуацию. В 1993 г. ученые открыли ген на хромосоме 4, вызы- вающий ХГ, и разработали молекулярно-генетический метод, позволяющий тестировать каждого человека с тем, чтобы определить, является ли данный индивидуум носителем патологического аллеля-мутанта (аллеля X). Представьте себе следующую ситуацию. Ваши бабушка и дедушка по материнской линии умерли достаточно рано, и в семье не сохранилось ника- ких свидетельств того, что один из них, возможно, был носителем гена ХГ. Вашей матери 53, она больна ХГ. Вам 30, и у Вас есть возможность обратить- ся в лабораторию клинической генетики с тем, чтобы Вам сказали, являетесь Вы носителем гена X или нет. Вероятность того, что Вы — носитель этого гена, достаточно велика и составляет приблизительно 50%. Захотите ли Вы пройти подобный тест? Исследования показывают, что большинство взрослых людей, для кото- рых риск развития ХГ высок (поскольку один из родителей болен), предпочи- тают подобный тест не проходить. Этот тест, однако, имеет принципиально другое значение в пренатальной диагностике, когда заранее можно опреде- лить, является ли развивающийся организм носителем аллеля X. Ранняя пре- натальная диагностика позволяет родителям сделать осмысленный выбор относительно жизни их будущего ребенка, а также создает возможность ран- него пренатального клинического вмешательства.
Ви переглядаєте статтю (реферат): «ДОМИНАНТНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ: БОЛЕЗНЬ ГЕНТИНГТОНА (ХОРЕЯ ГЕНТННГТОНА)» з дисципліни «Психогенетика»
