Цитогенетические исследования в гинекологической практике позволяют диагностировать дефекты половых желез. Считается, что ядро, содержащее одно хроматиновое тельце Барра, называется хроматин-положительным, а при его отсутствии — хроматин-отрицательным. Хроматин-положительные ядра встречаются при наличии не менее двух Х-хромосом, как, например, при ХХ-хромосомном комплексе у здоровых женщин, а хроматин-отрицательные — при нормальном мужском XY-хромосом-ном комплексе. Следовательно, хроматин-положительные ядра могут встречаться и при синдроме Клайнфельтера с различными (XXY, XXY/XY) хромосомными комплексами, содержащими по 2Х и более хромосом. Наблюдаются состояния, при которых в ядрах содержится по 2 тельца Барра (XXXY, XXXY/XY-наборы) и даже по три (XXXY/XXXXY-набор и др.). Соответственно и хроматин-отрицательные ядра встречаются при синдроме Шерешевского—Тернера с хромосомным набором Х0 и некоторых хромосомных мозаиках. Существует правило, что между числом хроматиновых телец и числом Х-хромосом существует точное соотношение: число телец Барра в каком-нибудь ядре всегда на одно меньше числа Х-хромосом. Определение Х-хроматина проводится в основном в эпителиальных клетках слизистой оболочки рта, во влагалищных эпителиальных клетках и в ядрах зрелых нейтрофильных лейкоцитов. Анализ хромосомный или анализ кариотипа основаны на подсчете количества хромосом. Хромосомные аномалии по их количеству характеризуются большим (синдром Клайнфельтера) или меньшим их числом. Второй тип хромосомных аномалий связан с нарушениями структуры хромосом. Исследование кариотипа производится на препаратах метафазных хромосом, получаемых из культуры лимфоцитов периферической крови, костного мозга, а также из кожи. В случаях диагностики мозаицизма требуется полный кариотипный анализ (числа, величины и морфологической характеристики хромосом), что можно выполнять при исследовании нескольких тканей данного индивида.
Ви переглядаєте статтю (реферат): «Цитогенетические исследования» з дисципліни «Гінекологія»
