Само название свидетельствует о значительной вариабельности клинических проявлений этой формы. Причиной заболевания является также наличие хромосомной аномалии. Наиболее часто при этом типе дисгенезии гонад имеет мозаичный характер 45,Х/46,ХХ. Как правило, тяжесть клинических проявлений зависит от процентного соотношения нормального и аберрантного клеточных клонов. Чем выше процент клона 45,Х, тем ближе больные по внешнему виду и клинической картине заболевания к больным с синдромом Шерешевского-Тернера. Превалирование нормального клеточного клона 46,ХХ сглаживает соматические признаки типичной формы дисгенезии гонад. У больных реже отмечается низкий рост, может наблюдаться недостаточное, но спонтанное развитие вторичных половых признаков при наличии первичной аменореи; у 20% больных в нормальные сроки наступает менархе, а у 10% больных отмечаются относительно регулярные менструации в течение до 10 лет после менархе, которые затем переходят в олигоменорею и вторичную аменорею. Наружные и внутренние половые органы гипопластичны (Albanese A., Stanhope R., 1995).
Ви переглядаєте статтю (реферат): «Стёртая дисгенезия гонад» з дисципліни «Ендокринна гінекологія»
