Это заболевание скелета, которое по Международной классификации скелетных дисплазий относят к летальным остеохондродисплазиям. КОД ПО МКБ-10 Q77.0 Ахондрогенез. ЭПИДЕМИОЛОГИЯ По встречаемости среди всех врождённых пороков развития опорно-двигательной системы ахондрогенез стоит на II месте после танатофорной дисплазии (0,23:10 000). КЛАССИФИКАЦИЯ По клиническим, радиологическим и гистологическим особенностям выделяют два типа ахондрогенеза. ● Ахондрогенез I типа характеризуется выраженной макроцефалией, седловидным носом, нависающим лбом, отсутствием гипертелоризма. Укорочение трубчатых костей конечностей составляет 10–14 нед от должных значений, кисти и стопы с трудом поддаются ультразвуковой идентификации, двигательная активность плода весьма ослаблена или отсутствует. Во всех случаях ахондрогенез I типа сопровождается выраженным многоводием. ● Ахондрогенез II типа отличается менее выраженным укорочением конечностей (на 5–8 нед) и меньшим нарушением окостенения костей свода черепа и позвоночника, переломы рёбер отсутствуют. Отличие ахондрогенеза II типа от ахондроплазии заключается в размерах грудной клетки и туловища, которые при ахондроплазии всегда имеют нормальные размеры. ЭТИОЛОГИЯ В основе этого заболевания лежит генетически детерминированное нарушение продукции хрящевой ткани хондроцитами, что приводит к нарушению оссификации. ДИАГНОСТИКА Основные признаки ахондрогенеза можно выявить с помощью эхографии во II триместре беременности. Ведущие признаки ахондрогенеза: ● выраженное укорочение трубчатых костей по типу микромелии, их утолщение; ● макроцефалия; ● укорочение туловища. Главное отличие ахондрогенеза от рассмотренной выше танатофорной дисплазии состоит в нарушении оссификации позвоночника.
Ви переглядаєте статтю (реферат): «АХОНДРОГЕНЕЗ» з дисципліни «Акушерство»
