Ахондроплазия — одна из редких скелетных дисплазий, совместимая с жизнью и практически не требующая социальной адаптации, однако гомозиготная форма аномалии летальна и проявляет себя максимально выраженным укорочением конечностей и узкой грудной клеткой. Синонимы Хондродистрофия. КОД ПО МКБ-10 Q77.4 Ахондроплазия. ЭПИДЕМИОЛОГИЯ Встречается с частотой 1 случай на 10 000–26 000 новорождённых. ЭТИОЛОГИЯ Ахондроплазия — скелетная дисплазия, чаще спорадического характера, хотя и может быть аутосомно-доминантным заболеванием. ДИАГНОСТИКА Характерные признаки гетерозиготной ахондроплазии: ● проксимальное укорочение конечностей; ● поясничный лордоз; ● короткие пальцы, расположенные в форме трезубца; ● макроцефалия с выступающим лбом и запавшей переносицей. Отличительные признаки данного заболевания от других скелетных дисплазий: ● макроцефалия; ● макрофтальмия; ● гипертелоризм; ● выступающий лоб и затылок; ● седловидный нос. Трубчатые кости, как правило, сохраняют правильную форму, деформируются лишь в 25–30% случаев. Укорочение длинных трубчатых костей происходит преимущественно по ризомелическому типу, однако нередко развивается и симметричное укорочение. Грудная клетка и живот плода соответствуют нормативным значениям для данного срока беременности. При ахондроплазии часто отмечают многоводие. Пренатальный диагноз ахондроплазии можно поставить не ранее 22 нед.
Ви переглядаєте статтю (реферат): «АХОНДРОПЛАЗИЯ» з дисципліни «Акушерство»
