Редкая летальная аномалия развития нервной трубки плода. Представляет собой сложный порок развития, для которого характерно нарушение процесса деления переднего мозгового пузыря, что приводит к отсутствию разделения конечного мозга на сферы. КОД ПО МКБ-10 Q04.2 Голопрозэнцефалия. ЭПИДЕМИОЛОГИЯ Частота встречаемости голопрозэнцефалии колеблется от 0,6 до 1,9 случаев на 10 000 живорождённых. Так как многие случаи порока спонтанно прерываются в ранние сроки гестации, предполагают, что частота возникновения данной патологии более высока — до 1 на 250 беременностей. КЛАССИФИКАЦИЯ В зависимости от степени и стадии нарушения процесса деления переднего мозгового пузыря W. De Mayer выделил три формы голопрозэнцефалии: ● алобарную (бездолевую); ● семилоборную (полудолевую); ● лобарную (долевую). Пороки прозэнцефалической группы, к которым относят алобарную голопрозэнцефалию, очень часто сочетаются с аномалиями лица (гипотелоризмом, аринией, расщелинами верхней губы и нёба, циклопией, цебоцефалией, этмоцефалией, микрофтальмией). Среди экстракраниальных сочетанных аномалий отмечают кистозные дисплазии почек, костно-суставные пороки, омфалоцеле, сердечно-сосудистые аномалии, миеломенингоцеле. ЭТИОЛОГИЯ Большинство случаев — спорадические, этиология неизвестна. Голопрозэнцефалия обычно сочетается с хромосомными отклонениями (трисомии 13, 15, 18, 21, моносомии 13q-, 18q-, 18p-, триплоидия). ДИАГНОСТИКА Современные технологи позволяют не только диагностировать голопрозэнцефалию в ранние сроки гестации, но и пренатально дифференцировать различные морфотипы порока. ТАКТИКА ВРАЧА Прерывание беременности следует предлагать при обнаружении любых форм голопрозэнцефалии.
Ви переглядаєте статтю (реферат): «ГОЛОПРОЗЭНЦЕФАЛИЯ» з дисципліни «Акушерство»
