Клиническая картина синдрома Прадера-Вилли (СПВ) включает широкий спектр поведенческих (например, переедание, несдержан- ный темперамент, подавленное состояние, депрессия) и физических (ожирение, низкий рост) признаков. Среди симптомов синдрома Эн- гельмана (СЭ) называются умственная отсталость, неуклюжая по- ходка и частый неадекватный смех. Примечательно, что в развитие этих двух фенотипически разных заболеваний вовлечен один и тот же участок хромосомы 15; разница состоит в том, от кого эта хромосома наследуется — от отца или от матери. Такой генетический механизм называется эффектом запечатления (гаметного/генного запечатления
6-1432 81 или импринтинга) — зависимостью проявления (экспрессии) гена от того, от кого (отца или матери) наследуется данный ген. Механизм, по которому метится (запечатлевается) один из алле- лей, неизвестен. Если мутантная хромосома 15 наследуется от отца, то ребенок страдает СПВ; если от матери, то у ребенка развивается СЭ.
Ви переглядаєте статтю (реферат): «ИМПРИНТИНГ: СИНДРОМЫ ПРАДЕРА-ВИЛЛИ И ЭНГЕЛЬМАНА» з дисципліни «Психогенетика»
