Синдром Дауна (СД) - одно из весьма ограниченного числа на- следуемых заболеваний, фенотип которого хорошо известен даже не- специалистам. Его «известность» является результатом того, что, во- первых, частота встречаемости СД достаточно высока и, во-вторых, фенотип этого заболевания легко узнаваем: больным СД свойственны характерные внешние черты, выражение лица и умственная отста- лость. Первые клинические и научные описания СД появились в сере- дине прошлого века, а его точное определение было дано в 1866 г. Дж. Дауном, описавшим несколько таких пациентов. Гипотезы о том, что СД контролируется генетически, были сформулированы в начале XX в. К 30-м годам было высказано предположение, что это заболева- ние развивается в результате аберрации хромосом (структурных от- клонений в хромосомном наборе), причиной которой служит их не- расхождение в процессе мейоза. В 1959 г. было обнаружено, что СД вызывается трисомией хромосомы 21, т.е. наличием в клетках трех, а не двух, как обычно, хромосом. Сегодня известно, что примерно 1 из 600 новорожденных является носителем этой аномалии. Кроме того, по современным оценкам, примерно 1 из 150 оплодотворенных яй- цеклеток человека является носительницей трисомии 21 (большин- ство яйцеклеток с трисомиями гибнет). Пациенты с СД составляют около 25% всех умственно отсталых, формируя самую большую этио- логически однородную группу умственно отсталых. Генетический механизм СД представляет собой иллюстрацию яв- ления хромосомных аберраций. О них уже шла речь в гл. I. Коротко повторим сказанное там. Во время формирования половых клеток — гамет — все 23 пары хромосом делятся, и каждая гамета становится носителем одной хромосомы из каждой пары. Когда спермий опло- дотворяет яйцеклетку, хромосомные пары восстанавливаются, при- чем в каждой паре одна хромосома приходит от матери, вторая — от отца. Несмотря на отлаженность процесса образования гамет, в нем случаются ошибки, и тогда разделение хромосомных пар нарушает-
78 ся — появляется гамета, которая содержит не одну хромосому, а их пару. Это нарушение называется нерасхождением хромосом. Когда та- кая гамета при оплодотворении сливается с нормальной гаметой, об- разуется клетка с тремя одинаковыми хромосомами; подобное явле- ние и называется трисомией (см. рис. 1.7). Нерасхождение хромосом служит главной причиной спонтанных абортов в течение первых не- скольких недель жизни плода. Тем не менее существует некоторая ве- роятность того, что зародыш с аномальным хромосомным набором продолжит развитие. Точная причина нерасхождения неизвестна. Надежным корреля- том трисомии-21 является возраст матери: согласно исследованиям, у 56% матерей старше 35 лет плоды оказываются носителями трисо- мии-21, и в таких случаях примерно 90% диагностированных женщин предпочитают искусственно прервать беременность. Поскольку СД появляется «заново» в каждом поколении (нерасхождение — единич- ное событие, вероятность появления которого увеличивается с возра- стом матери), постольку СД нельзя рассматривать как заболевание, передающееся по наследству.
Ви переглядаєте статтю (реферат): «ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ: СИНДРОМ ДАУНА» з дисципліни «Психогенетика»
