Болезнь серповидных эритроцитов (БСЭ) представляет собой группу генетических расстройств, поражающих примерно 1 из каждых 400 новорожденных афро-американцев. БСЭ является результатом наследования двух аберрантных аллелей, ответственных за образование гемоглобина. По меньшей мере один из этих аллелей является аллелем серповидных эритроцитов (HbS). БСЭ сопровождается закупоркой сосудов, когда серповидный эритроцит блокирует малые кровеносные сосуды. Это может вызвать как острые, так и хронические осложнения, включая острый легочный синдром, асептический некроз бедер или плеч, ретинопатию, язвы нижних конечностей, церебральную сосудистую патологию и хроническую анемию. Повторные эпизоды сильных болей, часто обозначаемые как болевые «кризы», являются наиболее частым и инвалидизирующим осложнением БСЭ. Болевые эпизоды обычно носят возвратный и непредсказуемый характер. Боль может быть локализована практически в любой части тела, чаще в конечностях, суставах, нижней части спины и живота. Частота и тяжесть болевого синдрома варьируют от продолжительных периодов почти полного отсутствия боли до неск. болевых приступов в месяц. Мед. вмешательство направлено на минимизацию закупорки сосудов серповидными эритроцитами и снижение выраженности болевого синдрома. Для этого вводятся сильнодействующие анальгетики перорально (через рот) при умеренных болях и парэнтерально (внутривенно) — при сильных. Часто возникает необходимость в госпитализации или неотложной помощи. До недавнего времени большинство родителей детей с БСЭ не могли узнать о наличии заболевания до появления мед. проблем. Часто проблемы, возникающие у младенцев и детей с БСЭ, являются тяжелыми и опасными для жизни. При отсутствии правильного мед. вмешательства может наступить летальный исход; риск смерти наиболее высок в течение первых пяти лет жизни ребенка. Сегодня широкое использование скрининга новорожденных делает возможным раннее выявление БСЭ. Хотя и сейчас до 40-летнего возраста внезапная и неожиданная смерть не исключена, мн. люди с БСЭ живут долгой и активной жизнью.
Ви переглядаєте статтю (реферат): «Болезнь серповидных эритроцитов» з дисципліни «Психологічна енциклопедія»
