Медико-генетическое консультирование. Задачи и функции
Генетическое консультирование – это деятельность, направленная на помощь обратившемуся, начиная с момента установления диагноза или ознакомления с проявлением генетической аномалии вплоть до того момента, когда особенности клиники, прогноза, терапевтические возможности будут представлены обратившемуся и его родственникам в наиболее понятном и доступном виде. Врач медико-генетической консультации помогает консультирующемуся осознать серьезность ожидаемых расстройств, ознакомить с возможностями лечения и пренатальной диагностики и помочь принять решение, наиболее отвечающее целям семьи и общества с учетом экономических, этических и нравственных проблем. Собственно лечение пациентов с наследственными заболеваниями не входит в задачи МГК. В задачи МГЦ входят: 1. постановка диагноза, определение прогноза потомства и дача совета относительно дальнейшего деторождения; 2. пренатальная диагностика; 3. популяционный скрининг генетических заболеваний (скрининг новорожденных) 4. регистрация наследственных заболеваний (компьютеризация, тесные контакты с патологоанатомической службой); 5. исследование эпидемиологии ВПР и действие тератогенных факторов; 6. пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения; 7. подготовка и обучение врачей. Медико-генетическая консультация на современном этапе выполняет 4 основные функции: ü определение прогноза здоровья для будущего потомства в семьях, где имеется или предполагается больной с наследственной патологией; ü объяснение родителям в доступной форме величины риска рождения больного ребенка и помощь им в принятии решения; ü помощь врачу в постановке диагноза наследственного заболевания, если для этого требуются специальные генетические методы исследования; ü пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения. Показания к направлению на консультацию к врачу генетику: 1. диагноз наследственного заболевания поставлен, и пробанд или его родственники хотят знать прогноз потомства или прогноз здоровья при данном заболевании; 2. наследственный дефект подозревается, и для уточнения его природы требуются генетические методы исследования; 3. рождение больного ребенка в семье предполагается по тем или иным причинам (кровнородственный брак, прием лекарств, семьи, принадлежащие к этническим группам с повторным риском определенных заболеваний); 4. возраст родителей: матери старше 35 лет, отца старше 45 лет; 5. привычное невынашивание беременности в ранних сроках (наличие 2 и более спонтанных абортов в любом сочетании), наличие в прошлом трофобластической болезни; 6. аменорея, бесплодие; 7. рождение в прошлом детей с хромосомной патологией, с наследственными заболеваниями, врожденными пороками развития; 8. мертворождение или гибель ребенка в раннем неонатальном периоде; 9. наличие у одного из супругов хромосомной перестройки, наследственного заболевания или порока развития. 10. неблагоприятное воздействие факторов внешней среды в ранние сроки беременности (инфекционные заболевания, особенно вирусной этиологии, массивная лекарственная терапия, R-диагностические процедуры, производственные вредности). Методы, применяемые для постановки диагноза наследственного заболевания: 1. клинические (соматический, акушерско-гинекологический анамнез, объективные исследования по системам, определение нейроэндокринного развития, психического статуса). 2. анализ дерматоглифики – комплекса кожных узоров, расположенных на ладонях, подошвах и сгибательной поверхности пальцев; 3. клинико-генеалогический (анализ родословных); 4. цитогенетический (определение хромосомного набора или полового хромотипа); 5. близнецовый; 6. биохимический; 7. молекулярно-генетический; 8. морфологический; 9. параклинические лабораторные и инструментальные обследования; 10. консультации различных узких специалистов. В настоящее время созданы компьютерные диагностические программы, помогающие в постановке диагноза наследственного заболевания.
Ви переглядаєте статтю (реферат): «Медико-генетическое консультирование. Задачи и функции» з дисципліни «Методичні рекомендації по акушерству»
