Межобластные медико-генетические центры - это медицинские учреждения, укомплектованные высококвалифицированными врачами-генетиками, педиатрами, акушером-гинекологом, эндокринологом, детским невропатологом, специалистами по ультразвуковой диагностике, врачами-лаборантами (цитогенетиками, биохимиками), а также фельдшерами-лаборантами, санитарами, медицинскими регистраторами и инженером-программистом. Эти учреждения должны быть оснащены современной электронно-вычислительной техникой, обеспечивающей ввод информации о пациентах данного медицинского учреждения генетического профиля по форме стандартизованного документа "Генетическая карта" в базу данных, создание регистров наследственной патологии и врожденных пороков развития. Следует отметить, что штаты медико-генетического центра предусмотрены с учетом работы в две смены, исходя из расчета нагрузки: а) медико-генетический прием: 1300 семей за год - 1 врач-генетик, 1 медицинская сестра; цитогенетические исследования: 260-280 анализов - 1 врач-лаборант-генетик, 1 фельдшер-лаборант; 100 клеточных культур околоплодных вод или 300 биоптатов хориона - 1 врач-лаборант-генетик, 1 фельдшер-лаборант. Специализированную помощь больным с наследственной патологией, наиболее часто встречающейся в популяции, целесообразно проводить в специализированных центрах. В настоящее время в Украине функционируют республиканский (Одесса) и региональный (Киев) центры по муковисцидозу. В ближайшее время предполагается создание аналогичных учреждений, в которых смогут получить помощь больные фенилкетонурией, гемофилией, миодистрофией. Безусловно, такой центр должен быть создан и для больных с патологией соединительной ткани, в частности, с синдромом Элерса- Данлоса (Г.В.Скибин и соавт., 1995). Функции специализированных центров заключаются в клинической диагностике заболевания, лечении больных с данной патологией, диспансеризации соответствующих больных, их социальной реабилитации, медико-генетическом консультировании семей, направлении на пренатальную и молекулярно-генетическую диагностику. Особое значение имеет диспансеризация детей с наследственной патологией. В широком смысле она включает активное динамическое наблюдение за состоянием здоровья в целях раннего выявления функциональных отклонений, пограничных и патологических состояний, взятие определенных групп и семей на учет. При решении вопроса об организации такой системы для детей крайне важно учитывать определенное психосоциальное неблагополучие, трудности воспитания и способность детей к обучению. При этом эффективность лечения больных с наследственной патологией невысока: при генетических нарушениях обмена веществ полный фенотипический эффект достигается лишь в 12%, частичный – в 40% и отсутствует эффект - в 48% случаев. Вместе с тем, целенаправленная работа педиатров и врачей- генетиков дает возможность рано выявить дефект, провести его коррекцию и способствовать оптимальному развитию детей. Весьма эффективной в этом плане оказалась система "Диденас" (диспансеризация детского населения; В.П.Ветров, 1993), заключающаяся в регулярном проведении на базе консультативной поликлиники научно-исследовательского института осмотров детей не менее двух раз в год, оценке функционального состояния жизненно важных органов и систем организма, психомоторного и физического развития. При этом диспансерное наблюдение включает использование комплекса лечебно-оздоровительных мероприятий. Опыт диагностического диспансерного наблюдения показал, что улучшается здоровье детей с наследственной патологией соединительной ткани, а своевременное применение диетотерапии при аминоацидопатиях приводит к уменьшению числа судорожных состояний, улучшению или исчезновению экзематозных изменений. Однако следует отметить, что в настоящее время принципиально важное значение имеет молекулярная диагностика наиболее распространенных наследственных заболеваний, особенно у внутриутробного плода. Снижение генетического груза популяций с помощью молекулярных методов может быть достигнуто как путем пренатальной диагностики с последующей элиминацией пораженного плода, так и путем выявления гетерозиготного носительства и рациональной профилактики наследственного заболевания в семье высокого риска (В.С.Баранов, 1992). В Украине функционирует ряд лабораторий, в которых проводится молекулярно-генетическая диагностика муковисцидоза, миодистрофии Дюшенна-Бэккера, фенилкетонурии, синдрома фрагильной (ломкой) Х-хромосомы (син.: синдром Мартина-Белла; Л.А.Лившиц, 1992, 1995). Есть первый опыт пренатальной диагностики муковисцидоза и фенилкетонурии при помощи молекулярно-генетических методов (Л.А.Лившиц, 1994; З.Н.Живац, 1994). В связи с этим решается вопрос о создании межведомственной лаборатории молекулярно-генетической диагностики, которая станет консультативно-методическим центром, координирующим работу региональных лабораторий.
Ви переглядаєте статтю (реферат): «Межобластные медико-генетические центры» з дисципліни «Невідкладні стани в акушерстві та гінекології»
