Генетический риск — это вероятность появления определенной наследственной патологии у обратившегося за консультацией или у его потомков. Он определяется путем расчетов, основанных на анализе генетических закономерностей, или с помощью эмпирических данных. Возможность рассчитать генетический риск зависит в основном от точности диагноза и полноты генеалогических данных. Генетический риск до 5 % оценивается как низкий и не считается проти-вопоказанием к деторождению в данной семье. Риск от 6 до 20 % принято считать средним. В этом случае рекомендации относительно планирования дальнейших беременностей зависят от тяжести медицинских и социальных последствий конкретного наследственного заболевания и от возможности проведения пренатальной диагностики. Риск более 20 % считается высоким, и в отсутствие методов пренатальной диагностики соответствующей патологии дальнейшее деторождение в данной семье не рекомендуется. Основные показания к направлению супружеских пар на медико-генетическое консультирование: 1) рождение ребенка с наследственными заболеваниями или пороками развития; 2) наличие у одного из супругов хромосомной перестройки, наследственного заболевания или порока развития; 3) кровнородственный брак; 4) возраст матери старше 35 лет; 5) неблагоприятное воздействие факторов окружающей среды в ранние сроки беременности; 6) наличие самопроизвольных выкидышей, мертворождения, первичной аменореи, первичного бесплодия супругов; 7) угроза прерывания беременности с ранних сроков; 8) прием лекарственных препаратов в ранние сроки беременности. В зависимости от характера заболевания при консультировании используют различные методы обследования больного и его родственников, основными из которых являются клинико-генеалогический, цитогенетический, биохимический, иммунологический, молекулярно-генетический (ДНК-анализ), методы пренатальной диагностики.
Ви переглядаєте статтю (реферат): «Генетический риск» з дисципліни «Акушерство»
