Генетическими факторами (внутрихромосомные и межхромосомные структурные изменения хромосом) обусловлены 3–6% случаев привычного невынашивания. При изучении кариотипа супружеских пар с привычным невынашиванием у 7% выявляют сбалансированные хромосомные перестройки (чаще реципрокные транслокации), при которых сегмент одной хромосомы располагается на месте другого сегмента негомологичной хромосомы, а также мозаицизм половых хромосом, инверсии и хромосомы в виде кольца. При наличии подобных перестроек у одного из супругов при мейозе затруднены процессы спаривания и разделения хромосом, происходит утрата (делеция) или удвоение (дупликация) участков хромосом в гаметах. В результате формируются так называемые несбалансированные хромосомные перестройки, при которых эмбрион либо нежизнеспособен, либо бывает носителем тяжёлой хромосомной патологии. Вероятность рождения ребенка с несбалансированными хромосомными аномалиями при наличии в кариотипе одного из родителей сбалансированных хромосомных перестроек варьирует от 1 до 15% (различие связано с характером перестроек, размерами вовлеченных сегментов, полом носителя и семейным анамнезом).
Ви переглядаєте статтю (реферат): «ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПРИЧИНЫ ПРИВЫЧНОГО НЕВЫНАШИВАНИЯ БЕРЕМЕННОСТИ» з дисципліни «Акушерство»
