В качестве скринингтестов в большинстве стран используют определение содержания aфетопротеина (АФП), ХГЧ и неконъюгированного эстриола на сроке 15–20 нед гестации. При определении риска хромосомной патологии плода по уровню этих биохимических маркеров необходимо обязательно учитывать данные, полученные при проведении скрининга в I триместре: · АФП (молекулярная масса 70 000 Д), синтезирует желточный мешок, печень и в незначительном количестве органы ЖКТ плода. АФП выводится в АЖ фетальными почками и трансплацентарно попадает в материнскую кровь с 6 нед гестации. Содержание АФП в крови плода, матери и в АЖ зависит от срока гестации. В материнской крови концентрация АФП возрастает с конца I триместра, достигая максимума к 32–33 нед. • При снижении содержания АФП, особенно на фоне высокой концентрации ХГЧ повышен риск трисомий, в частности синдрома Дауна. • Увеличение концентрации АФП ассоциировано с повышением риска дефектов нервной трубки и передней брюшной стенки плода, атрезий пищевода и кишечника, патологии почек. · Неконъюгированный эстриол (молекулярная масса 288,4 Д) — один из трёх главных эстрогенов. Он синтезируется фетальными печенью, надпочечниками и плацентой; 90% неконъюгированного эстриола имеет плодовое происхождение, и лишь 10% образуется из эстрона и эстрадиола, секретируемых яичниками матери. При нормально развивающейся беременности продукция неконъюгированного эстриола повышается в соответствии с увеличением срока гестации. Снижение концентрации этого гормона в крови матери наблюдают при синдроме Дауна, анэнцефалии, оно служит также прогностическим фактором угрозы прерывания беременности и преждевременных родов. Эффективность выявления у плода синдрома Дауна при исследовании концентрации АФП и bХГЧ составляет 59%, при исследовании содержания b-ХГЧ, АФП и неконъюгированного эстриола — 69%. Использование АФП как единственного маркёра приводит к снижению эффективности скрининга более чем в 3 раза. Замена в «тройном тесте» неконъюгированного эстриола димерным ингибином A позволяет повысить диагностику до 79%. Скрининг I–II триместров (интегральный тест) выполняют в 2 стадии. · Первую стадию, включающую определение ТВП и содержания плацентарного протеина, ассоциированного с беременностью, рекомендовано проводить в 12 нед (возможно в 11–14 нед). · Исследование концентрации АФП, неконьюгированного эстриола, ХГЧ и ингибина A (2я стадия скрининга) показано в 16 нед (до 20 нед). Эффективность выявления синдрома Дауна при проведении интегрального теста достигает 85–90% при 5% ложноположительных результатов, что совпадает с аналогичным показателем при комбинированном скрининге I триместра. Понятие «скрининг» имеет принципиальные отличия от понятия «диагностика». Невозможность проведения диагностических тестов, позволяющих установить или исключить факт наличия патологического процесса при положительном результате скрининга, делает бессмысленным проведение самого скрининга. Для диагностики хромосомной патологии плода необходимо инвазивное вмешательство в целях получения материала плодового происхождения. Основными методами инвазивной диагностики в настоящее время служат хорионбиопсия и амниоцентез. · Частота прерывания беременности при хорионбиопсии в I триместре составляет 1% и не отличается от таковой после амниоцентеза во II триместре. Хорионбиопсию не следует выполнять до 10 нед беременности в связи с опасностью возникновения поперечных редукций конечностей, микрогнатии и микроглоссии плода. · Амниоцентез не рекомендовано делать до 15 нед гестации в связи с более высокой частотой прерывания беременности при раннем его проведении, а также вероятностью возникновения эквиноварусной деформации стоп. Эффективность массовых скринирующих программ, если учитывать конечную цель их проведения (снижение детской смертности), можно повысить только путём сочетания скринингового исследования на хромосомные аномалии и ВПР с ранней доклинической диагностикой ряда осложнений беременности, зачастую бывающих причиной смерти в перинатальном периоде (ПН и ЗРП, ведущая роль в прогнозировании которых в настоящее время принадлежит допплерометрии).
Ви переглядаєте статтю (реферат): «СКРИНИНГ ВО II ТРИМЕСТРЕ» з дисципліни «Акушерство»