Этот метод заключается в цитологическом анализе кариотипа человека в норме и патологии. С его помощью исследуют нарушения хромосом, изменяющие количество и структуру.
Цитологический метод основывается на данных о количестве, размерах и структуре хромосом. В соответствии с денверовской классификацией (1960) хромосомы обозначают номерами, увеличивающимися по мере уменьшения размеров хромосом. Так первая пара представлена самыми крупными хромосомами, вторая — меньшими, третья — еще меньшими и т. д. В соответствии с рекомендациями IV Международного конгресса по генетике чечеловека в Париже (1971) при описании добавочных хромосом их числи помещают после общего числа хромосом и половых хромосом со знаком «+» или «-» перед номером вовлеченной ауто-сомы. Например, запись (формула) 47, ХХ+21 означает кариотип женщины с трисомией по 21 паре. Напротив, кариотип мужчины с экотрахромосомой Х обозначают как 47, XXY. Знак «плюс» или «минус» помещают, сопровождая хромосомный символ, чтобы указать удлинение или укорочение хромосомного плеча. Буква q символизирует длинное плечо, ар — короткое. Например, запись 46, XY,1 q+ указывает на увеличение длины длинного плеча хромосомы № 1. Кариотип: 47, XY,+14p+ символизирует мужчину с 47 хромосомами, включая дополнительную хромосому в паре (№ 14) с повышением в длине ее короткого плеча. Сокращениями def (дефишенс), dup (дупликация), г (кольцо, возникающее после воссоединения двух разрывов в хромосоме), inv (инверсия) и t (транслокация) обозначают аберрации хромосом. Номера хромосомы или хромосом помещают после сокращений в скобках. Например, запись 46, XX, г(18) означает кариотип женщины с 46 хромосомами, включая г-хромо-сому № 18. Формула 46, X, inv (Xq) есть кариотип женщины с 46 хромосомами, включая одну нормальную Х хромосому и изохромосому (с двумя генетически идентичными плечами) для длинного плеча хромосомы X. Банды помечают числами в порядке удаления цент-ромеры вдоль короткого плеча (р) и длинного плеча (q) хромосомы. Главная ценность цитогенетического метода заключается в том, что он позволяет установить связь между нарушениями кариотипа и изменениями фенотипа, т. е. связь между нарушениями в определенной хромосомной паре и определенным наследственным дефектом. Это в свою очередь помогает найти принадлежность гена к определенной группе сцепления. Основное преимущество этого метода заключается в его простоте. Однако этот подход имеет существенные ограничения. Прежде всего с его помощью могут быть исследованы только крупные нарушения в структуре хромосом, видимые с помощью светового микроскопа. Следовательно, это ограничивает количество анализируемых генетических детерминантов. Далее, этот подход может обеспечить изучение генотипов лишь на уровне групп сцепления.
Ви переглядаєте статтю (реферат): «Цитологический метод» з дисципліни «Біологія з основами екології»
