Исследуя генетику А, чрезвычайно важно иметь в виду, что он скорее всего является гетерогенным заболеванием. Предполагается, что А [387] имеет множественные этиологии. В ряде исследований было указано на связь между развитием А и синдрома Туретта [234], А и синдрома ломкой Х-хромосомы [186]. Есть предположения, что могут существовать и негенетические влияния, приводящие к развитию А, поскольку обнаружено, что среди аутичных близнецов в дискордант- ных парах частота встречаемости мозговых травм в раннем возрасте выше, чем среди аутичных близнецов в конкордантных парах [260], но среди всех конкордантных МЗ пар ни один из близнецов не имел ранних мозговых травм, которые могли бы объяснить развитие аутич- ного поведения. А может развиваться после перенесенных в раннем детстве заболеваний (краснуха, ретинобластома, болезнь щитовидной железы). На основе этих результатов и формулируется гипотеза об эти- ологической гетерогенности А. Несомненно, А может (и так случается) формироваться в резуль- тате определенных средовых влияний. Однако, как уже отмечалось, он может развиваться и при отсутствии таковых. Для исследователя существенно легче выделить и описать генетические факторы, спо- собствующие развитию А, работая с этиологически гомогенной груп- пой пациентов, не переживавших никаких серьезных средовых травм. В связи с этим в исследованиях А необходимо учитывать гетероген- ность этого заболевания и, следовательно, работать с выборками ис- пытуемых такой численности, которая позволила бы выделять под- группы пробандов с генетической и средовой этиологией развития А. Если риск для родственников в двух подгруппах пробандов различает- ся, то это может считаться свидетельством существования разных ти- пов или форм А, развитие которых определяется разными этиологи- ческими факторами. Подобный «группо-специфичный» риск дает и дополнительную информацию о том, какой тип А больше зависит от факторов наследственности.
Ви переглядаєте статтю (реферат): «ГЕТЕРОГЕННОСТЬ ЭТИОЛОГИИ АУТИЗМА» з дисципліни «Психогенетика»
