АЛЛЕЛИ И ГЕНОТИПЫ: ЧАСТОТА ВСТРЕЧАЕМОСТИ И ДИНАМИКА В ПОПУЛЯЦИЯХ
Для психогенетики понятия и теории популяционной генетики чрезвычайно важны потому, что индивидуумы, осуществляющие пе- редачу генетического материала из поколения в поколение, не явля- ются изолированными особями; они отражают особенности генети- ческой структуры той популяции, к которой принадлежат. Рассмотрим следующий пример. Уже упоминавшаяся фенилкетонурия (ФКУ) представляет собой врожденную ошибку метаболизма, которая вызы- вает постнатальное поражение мозга, приводящее, при отсутствии необхо-
* Панмиксия — случайное, не зависящее от генотипа и фенотипа особей об- разование родительских пар (случайное скрещивание). ** Изоляция — существование каких-либо барьеров, нарушающих панмик- сию; изоляция является основной границей, разделяющей соседние популяции в любой группе организмов.
106 димого вмешательства, к тяжелым формам умственной отсталости. Частота встречаемости этого заболевания варьирует от 1:2600 в Турции до 1:119000 в Японии, что свидетельствует о разной частоте аллелей-мутантов в разных популяциях. В 1985 г. ген, мутации которого вызывают развитие ФКУ (ген Phe), был картирован; оказалось, что он локализован на коротком плече 12-й хромосо- мы. Изучая структуру этого гена у здоровых и больных ФКУ индивидуумов, ученые обнаружили 31 мутацию в разных участках гена Phe. Тот факт, что частоты встречаемости и характер этих мутаций в разных популяциях раз- личны, позволяет формулировать гипотезы о том, что большинство их про- изошло независимо друг от друга, в разные моменты времени и, вероятнее всего, после разделения человечества на популяции. Результаты популяционных исследований имеют огромное практическое значение. В Италии, например, частота встречаемости определенных алле- лей-мутантов в гетерозиготном состоянии достаточно велика, поэтому там проводится пренатальная диагностика ФКУ для своевременного медицинс- кого вмешательства. В азиатских популяциях частота встречаемости мутант- ных аллелей в 10-20 раз ниже, чем в европейских, поэтому в странах этого региона осуществление пренатального скрининга не является первоочеред- ной задачей. Таким образом, генетическая структура популяций — один из важ- нейших факторов, определяющих особенности передачи по наслед- ству различных признаков. Пример ФКУ (как и многие другие факты) показывает, что специфика изучаемой популяции должна учитывать- ся при исследовании механизмов передачи по наследству любого при- знака человека. Популяции человека подобны живым организмам, которые тонко реагируют на все изменения своего внутреннего состояния и находят- ся под постоянным влиянием внешних факторов. Мы начнем наше краткое знакомство с основными понятиями популяционной генети- ки с определенного упрощения: мы как бы на некоторое время вык- лючим все многочисленные внешние и внутренние факторы, влияю- щие на естественные популяции, и представим себе некоторую попу- ляцию в состоянии покоя. Затем мы будем «включать» один фактор за другим, добавляя их в сложную систему, определяющую состояние естественных популяций, и рассматривать характер их специфических влияний. Это позволит нам получить представление о многомерной реальности существования популяций человека.
Ви переглядаєте статтю (реферат): «АЛЛЕЛИ И ГЕНОТИПЫ: ЧАСТОТА ВСТРЕЧАЕМОСТИ И ДИНАМИКА В ПОПУЛЯЦИЯХ» з дисципліни «Психогенетика»
