Закон расщепления объясняет и наследование фенилкетонурии (ФКУ) — заболевания, развивающегося в результате избытка важной аминокислоты — фенилаланина (Phe) в организме человека. Избыток фенилаланина приводит к развитию умственной отсталости. Частота встречаемости ФКУ относительно низка (примерно 1 на 10 000 ново- рожденных), тем не менее около 1% умственно отсталых индивидуу- мов страдают ФКУ, составляя, таким образом, сравнительно боль- шую группу пациентов, умственная отсталость которых объясняется однородным генетическим механизмом. Как и в случае ХГ, исследователи изучали частоту встречаемости ФКУ в семьях пробандов. Оказалось, что пациенты, страдающие ФКУ, обычно имеют здоровых родителей. Кроме того, было замечено, что ФКУ чаще встречается в семьях, в которых родители являются кров- ными родственниками. Пример семьи пробанда, страдающего ФКУ,
73 оказан на рис. 2.3: больной ребенок родился у фенотипи- чески здоровых родителей- кровных родственников (дво- юродных брата и сестры), но сестра отца ребенка страдает ФКУ. ФКУ передается по рецес- сивному типу наследования, т.е. генотип больного содержит два аллеля ФКУ, полученные от обоих родителей. Потомки, которые имеют только один такой аллель, не страдают за- болеванием, но являются но- сителями аллеля ФКУ и могут передать его своим детям. На рис. 2.4 показаны пути насле- дования аллелей ФКУ от двух фенотипически нормальных родителей. Каждый из родите- лей имеет один аллель ФКУ и один нормальный аллель. Вероятность того, что каждый ребенок может унаследовать аллель ФКУ от каждо- го из родителей, составляет 50%. Вероятность того, что ребенок унас- ледует аллели ФКУ от обоих родителей одновременно, составляет 25% (0,5 х 0,5 = 0,25; вероятности умножаются, поскольку события насле- дования аллелей от каждого из родителей независимы друг от друга). Ген ФКУ и его структурные варианты, встречающиеся в разных популяциях, хорошо изучены. Знания, имеющиеся в нашем распоря-
Рис. 2.4. Схема скрещивания: аллельный механизм наследования ФКУ. Ф — доминантный аллель («здоровый»); [ф] — рецессивный аллель, вызывающий развитие заболевания. ФФ, Фф — фенотипически нормальные дети (их 75%); толь- ко 25% имеют нормальный генотип (ФФ); еще 50% фенотипически здоровы, но являются носителями аллеля ФКУ (Фф). Оставшиеся 25% потомков — больны ([ф][ф]).
74 Рис. 2.3. Пример родословной семьи, в которой ФКУ передается по наследству (тетя пробанда страдает этим заболеванием). Двойная линия между супругами обозначает кровнородственный брак. Остальные обозначения те же, что и на рис. 2.1. жении, позволяют проводить своевременную пренатальную диагнос- тику с тем, чтобы определить, унаследовал ли развивающийся заро- дыш две копии аллеля ФКУ от обоих родителей (факт такого наследо- вания резко повышает вероятность заболевания). В некоторых странах, например в Италии, где частота встречаемости ФКУ достаточно вы- сока, такая диагностика проводится в обязательном порядке для каж- дой беременной женщины. Как уже отмечалось, ФКУ чаще встречается среди тех, кто всту- пает в брак с кровными родственниками. Несмотря на то что встреча- емость ФКУ сравнительно низка, примерно 1 человек из 50 является носителем аллеля ФКУ. Вероятность того, что один носитель аллеля ФКУ вступит в брак с другим носителем такого аллеля, составляет примерно 2%. Однако при заключении брака между кровными род- ственниками (т.е. если супруги принадлежат к одной родословной, в которой аллель ФКУ передается по наследству) вероятность того, что оба супруга окажутся носителями аллеля ФКУ и одновременно пере- дадут два аллеля будущему ребенку, станет значительно выше 2%.
Ви переглядаєте статтю (реферат): «РЕЦЕССИВНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ: ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ» з дисципліни «Психогенетика»
