Д. с. вызван лишней хромосомой № 21, и потому др. название этой болезни — трисомия по хромосоме 21. В основе появления этой лишней хромосомы чаще всего лежит нерасхождение хромосом в процессе мейоза: при образовании гамет из родительской клетки с 46 хромосомами вместо 2 дочерних клеток, получающих по 23 хромосомы каждая, появляются 2 клетки, одна из к-рых получает 24, а другая — 22 хромосомы. Яйцеклетка с 24 хромосомами в случае оплодотворения производит клетку с 47, а не с 46 хромосомами, из к-рой, в конечном итоге, развивается ребенок с Д. с. Число случаев нерасхождения хромосом неуклонно растет с возрастом матери. У матерей моложе 30 лет на 1500 родившихся детей приходится 1 ребенок с Д. с., тогда как у матерей старше 45 — уже на 65 родившихся. Основной симптом этой хромосомной аномалии — низкий интеллект. Большинство людей с Д. с. находятся на уровне резко выраженной умственной отсталости (имбецильности), с IQ около 30. Лишь у немногих оценки интеллекта соответствуют уровню слабо выраженной отсталости и, еще реже, пограничному уровню. Существует множество морфологических признаков, позволяющих распознавать эту болезнь уже в начале жизни ребенка: общая гипотония мышц в младенчестве; восточный разрез глаз (из-за к-рого расстройство получило название «монголизм»); небольшой череп с уплощенным затылком; утолщенный, складчатый (с поперечными бороздами) язык; приземистая фигура; укороченные, похожие на обрубки пальцы и атипичное расположение складок на ладонях. В добавление к этому, у мн. детей с Д. с. встречаются врожденные пороки сердца и пониженная сопротивляемость респираторным инфекционным заболеваниям (пневмонии), и до изобретения антибиотиков лишь незначительная часть таких детей доживала до взрослости. При Д. с. развитие обычно идет замедленными темпами и кривая умственного возраста может набирать «предельную» высоту вплоть до достижения больным 35—40-летнего возраста. Хотя люди с Д. с. существенно отстают в моторном, речевом и половом развитии, они часто достаточно развиты в соц. плане, по крайней мере, по сравнению с др. категориями умственной отсталости. В целом, они отличаются живостью натуры, готовы к сотрудничеству, дружелюбны, ласковы и легки в общении. Хотя Д. с. неизлечим, новый метод амниоцентеза позволяет делать анализ хромосом плода. При обнаружении Д. с. родители могут принять решение об аборте.
Ви переглядаєте статтю (реферат): «Дауна синдром (монголизм)» з дисципліни «Психологічна енциклопедія»
