Каким же образом осуществляются хранение и передача по на- следству такого невероятно большого количества генов, вовлеченных в развитие и формирование человеческого организма? В ядре клетки гены не «свалены в кучу», а организованы в линейные структуры — хромосомы, которые представляют со- бой продолговатые вытяну- тые тельца (рис. 1.1). По сво- ей структуре все хромосомы человека трехчленны, т.е. содержат короткое плечо, длинное плечо и центроме- ру (рис. 1.2). Гены человека распределены в строго уни- версальном порядке по 23 парам хромосом; хромо- сомы, составляющие пару, называются гомологичными хромосомами. Каждая хромо- сома из пары получена от
58 Рис. 1.1. Хромосомы человека. 22 пары ауто- сом, одинаковых у обоих полов, и по одной паре половых хромосом: XX— у женщин, XY— у мужчин (фотография сделана при увеличении примерно в 2000 раз). Рис. 1.2. 23 пары хромосом человека. Короткое плечо (вверх от центромеры) — плечо р, длинное плечо (вниз от центроме- ры) — плечо q. Окрашенные с помощью специальных химических веществ диски на хромосомах используются для опознания хромосом и описания хромосомных коорди- нат генов. Хромосомные координаты задаются посредством упоминания номера хро- мосомы, ее плеча и номера диска. Например, символ 6р25 означает: диск 5 на локусе 2 короткого плеча хромосомы 6. XY— половые хромосомы.
59 одного из родителей, т.е. одна хромосома в организм человека прихо- дит от отца, вторая — от матери. Двадцать две пары хромосом называ- ются аутосомами, их набор одинаков для особей мужского и женско- го полов. Двадцать третья пара — это пара, которая определяет пол и соответственно различается по своей структуре у мужчин и женщин: женщины являются носителями двух Х-хромосом, а мужчины — од- ной Х- и одной Y-хромосомы (рис, 1.2). Число хромосом в клетках тела человека в два раза больше, чем в его половых клетках — гаметах. Следовательно, в гамете каждый ген представлен только одной копией; иначе говоря, каждая гамета со- держит лишь один аллель данного гена. В процессе формирования га- мет хромосомный набор делится случайным образом надвое, хромо- сомы каждой пары расходятся по разным половым клеткам, и каждая гамета получает, таким образом, случайный набор хромосом, а сле- довательно, случайный набор генов. При слиянии гамет образуется зигота — оплодотворенная яйце- клетка, в которой оказывается по две хромосомы каждого типа, обра- зующие пары гомологичных хромосом — по одной от мужской и жен- ской гаметы. Оплодотворенное яйцо диплоидно, как и подавляющее большинство клеток организма, которому (путем клеточного деле- ния, или митоза) оно дает начало; диплоидны, в частности, и те клетки, из которых затем образуются гаметы. Каждая из таких гамето- образующих клеток претерпевает особое деление — мейоз. В процессе мейоза гомологичные хромосомы обмениваются участками (кроссин- говер), так что четыре гаметы, происходящие от клетки-прародите- ля, могут содержать разные комбинации генов. Этот обмен — одна из многих «лотерей» наследственности, разыгрываемых природой (под- робнее об этом — в гл. IV). Еще одна «лотерея» разыгрывается, напри- мер, в момент встречи мужской и женской клеток. Если не принимать в расчет кроссинговер, то теоретически может возникнуть 2 23 , т.е. при- мерно 8 миллионов, различных равновероятных комбинаций хромо- сом. Следовательно, при оплодотворении число равновероятных ком- бинаций может достигать 8·10 6 х 8·10 6 = 64·10 12 (64 триллиона комби- наций). Кто из нас может представить себе такое число? Таков еще один «прием» природы, обеспечивающий нашу неповторимость: каж- дый из нас, как и наши родители, дедушки, бабушки и их предки, является продуктом уникальной генетической комбинации. Митоз (греч. mitos — нить) происходит следующим образом: в процессе деления клетки делятся на две «дочерние клетки», каждая из которых, в свою очередь, еще раз делится на две клетки, и т.д. Биологическое значение мито- за состоит в строго одинаковом распределении редуплицированных (точно скопированных) хромосом между дочерними клетками, что обеспечивает об- разование генетически равноценных клеток и сохраняет преемственность в ряду клеточных поколений. Большинство клеток нашего организма проходят типичный клеточный цикл, длящийся в среднем примерно 24 часа (примерно 8 часов занимает стадия
60 начального роста клетки; примерно 6 часов — репликация хромосом, во вре- мя которой активно синтезируется ДНК; примерно 5 часов — вторичный рост клетки, и, наконец, непосредственный процесс образования двух дочерних клеток занимает примерно час). Другие клетки делятся только в ограничен- ный период времени (например, нейробласты, предшественники нервных кле- ток) или только вследствие повреждения (например, клетки печени). Мейоз (греч. meiosis — уменьшение) представляет собой особый способ деления клеток, приводящий к редукции числа хромосом и к переходу клетки из диплоидного состояния в гаплоидное. В результате мейоза формируются половые клетки — гаметы. Как и в митозе, этот процесс начинается с удво- ения количества хромосом, но каждая клетка при мейозе делится дважды, поэтому исходная диплоидная (т.е. создающая парные хромосомы) клетка производит 4 гаметы, каждая из которых содержит гаплоидное число хромо- сом (по одной хромосоме из каждой пары). Один из членов каждой гомологи- ческой хромосомной пары попадает в одну из производимых гаметных клеток. Хромосомный набор (число, размер, форма хромосом) человека называется его кариотипом. Обычно описание хромосомного набора проводится на определенных стадиях митоза. В это время их фиксиру- ют, окрашивают, и тогда каждая хромосома становится отчетливо видимой. На рис. 1.3 изображена микрофотография хромосом челове- ка (мужчины): их 46, или 23 пары, включая одну пару половых хромо- сом (Х- и Y-хромосомы). Несмотря на то что мейоз и митоз - процессы чрезвычайно точ- ные, в ходе деления клетки возможны ошибки. Хромосомные ошибки называются хромосомными аберрациями (или хромосомными перестрой- ками), они ведут к искажению нормального кариотипа человека. По- добные ошибки возникают спонтанно, но чаще под влиянием опре- деленных средовых факторов (так называемых мутагенов). Различают два вида хромосом- ных перестроек: а) перестрой- ки, затрагивающие одну хро- мосому, это — делеции, дефи- шенсы (концевые нехватки хромосом), дупликации, ин- версии, и б) перестройки, зат- рагивающие две хромосомы — транслокации, в основе кото- рых лежит обмен участками между негомологичными хро- мосомами. В некоторых случаях в ходе мейоза хромосомы не расхо- дятся, и одна из гамет полу- чает две копии одной хромосомы, а другая — ни одной.
61 Рис. 1.3. Набор хромосом мужчины (фо- тография сделана при увеличении при- мерно в 2000 раз). При слиянии гаметы, содержа- щей «лишнюю» хромосому, с нормальной гаметой развивает- ся организм, содержащий три копии одной хромосомы. Этот феномен известен под названи- ем трисомия (подробнее о нем см. гл. II, IV). Рис. 1.4 воспроиз- водит микрофотографию кари- отипа человека с трисомией хромосомы 15. При слиянии же нормальной гаметы с гаметой, потерявшей в мейозе одну из хромосом, развивается орга- низм, содержащий только одну копию данной хромосомы. Это явление называется моносомией. Хромосомы имеют очень сложное строение, но уже в 1924 г., не зная об этих сложностях, биолог Р. Фёльген показал, что в них содержится ДНК. Однако ученым понадобилось еще несколько десятилетий, чтобы соотнести ДНК с так называемыми «единицами наследственности» и прийти к выводу, что ДНК организована и гены (о структуре ДНК — в гл. IV), которые, в свою очередь, располагают- ся в линейном порядке на хромосомах. Распределение генов по хро- мосомам неравномерно: на некоторых хромосомных участках концен- трация генов высока, на других - относительно низка. Каждый ген имеет свои хромосомные координаты. Для удобства обозначения этих координат хромосомы поделены на специальные единицы, называемые локусами. Локусы неодинаковы по своей дли- не, но, тем не менее, они используются как специальные «дорожные столбы», обозначающие дистанции, пройденные по хромосоме. Если принять длину всех хромосом генома человека за 100%, то гены, кон- тролирующие синтез белков (так называемые структурные гены), со- ставят примерно 5% всего хромосомного материала. Среди остальных 95% относительно небольшая часть его организована в гены-регуля- торы, т.е. гены, управляющие активностью других генов. Насколько сегодня известно, большая часть хромосом состоит из последователь- ностей нуклеотидов, вообще ничего не кодирующих.
Ви переглядаєте статтю (реферат): «ХРОМОСОМЫ» з дисципліни «Психогенетика»
