Статистика
Онлайн всього: 4 Гостей: 4 Користувачів: 0
|
 |
Матеріали для курсової |
ДИАГНОСТИКА БОЛЕЗНИ ВИЛЬСОНА
|
| 05.11.2014, 15:18 |
| Точный диагноз болезни Вильсона можно поставить у большинства пациентов на основании небольшого числа критериев. У многих больных обнаруживается отчетливое снижение концентрации церулоплазмина в сыворотке ниже 20 мг/дл (в среднем около 5 мг/дл). Кроме того, выявляется типичное роговичное кольцо Кайзера—Флейшера. Трудности могут возникать тогда, когда есть исключительно печеночные проявления, поскольку в таких ситуациях кольцо Кайзера—Флейшера (особенно у молодых людей) может отсутствовать, или у тех больных, у которых концентрация церулоплазмина превышает 20 мг/дл. В свою очередь кольцо Кайзера— Флейшера или снижение уровня церулоплазмина в сыворотке (но не оба этих признака одновременно) могут наблюдаться у пациентов, не страдающих болезнью Вильсона. Первая ситуация бывает в очень редких случаях первичного билиарного цирроза или хронического холестаза. Однако у таких больных всегда отмечается нормальная или даже повышенная концентрация церулоплазмина в сыворотке. Уровень церулоплазмина в сыворотке снижен примерно у 20% гетерозиготных носителей гена Вильсона. Это означает, что сама по себе концентрация церулоплазмина в сыворотке, взятая в изолированном виде, не может служить достаточным критерием для диагностики болезни Вильсона. В этих редких случаях большое значение имеют определение концентрации меди в печени и обнаружение хронического гепатита. Концентрация меди в печени менее 250 мк/г (по сухому остатку) почти полностью-исключает болезнь Вильсона как причину хронического гепатита. В таких случаях нужно предполагать, что больной является здоровым гетерогенным носителем.
Уровень меди в моче является важным маркером, подтверждающим диагноз заболевания, при условии, что исследуют правильно собранную мочу и не допускают лабораторных неточностей. Выделение меди с мочой, более 100 мкг/сут (норма: меньше 50 мкг/сут) может рассматриваться как подтверждение предположения о болезни Вильсона.
При подозрении на фульминантную форму болезни Вильсона ключ к диагностике, помимо всегда имеющегося гемолиза, лежит в обнаружении непропорционально низкого уровня щелочной фосфатазы по сравнению с повышенной в большинстве случаев активностью трансаминаз, желтухе и выявлении гистологических признаков некроза гепатоцитов. Такая ситуация у больного в возрасте между 17 и 19 годами с внезапно развившейся печеночной недостаточностью, значительным повышением содержания меди в моче (больные с фульминантной формой болезни Вильсона выделяют иногда несколько миллиграммов меди в течение суток!), роговичным кольцом Кайзера—Флейшера позволяет поставить правильный диагноз. Важно, что при фульминантном течении болезни Вильсона концентрация церулоплазмина не снижена и активность трансаминаз около 100 Е/л вполне может соответствовать такой картине заболевания.
В отличие от лабораторных исследований, гистологические изменения при болезни Вильсона не характерны: сначала чаще обнаруживаются признаки стеатоза, далее — фиброза и, наконец, — цирроза. Правильной трактовке гистологических изменений помогают специфические клинические признаки. Внепеченочными проявлениями при болезни Вильсона могут служить катаракта «в виде подсолнечника», голубое прокрашивание основания ногтя (все ногтевое ложе становится голубым, но не цианотичным) и частые изменения кожи в области края большеберцовой кости по типу «меланоза».
|
| Категорія: Гепатит і наслідки гепатиту | Додав: koljan
|
| Переглядів: 435 | Завантажень: 0
|
Додавати коментарі можуть лише зареєстровані користувачі. [ Реєстрація | Вхід ] |
|
|
