Статистика
Онлайн всього: 8 Гостей: 8 Користувачів: 0
|
 |
Матеріали для курсової |
Генетическое исследование
|
| 29.10.2014, 13:46 |
| Как упоминалось выше, у небольшой части асимптоматичных больных ГКМП фенотипические проявления этого заболевания, то есть изменения ЭКГ и (или) структуры и функции левого желудочка по данным допплерэхокардиографии могут отсутствовать. Поэтому наиболее надежным методом диагностики ГКМП в настоящее время считается генетическое исследование, позволяющее выявлять патогномоничные для ГКМП мутации генов, кодирующих синтез соответствующих сократительных белков. Поскольку число известных мутаций на сегодня достигло сотни, и примерно в 50 % семей они еще не идентифицированы, очевидно, что в настоящее время использование дорогостоящих и весьма трудоемких генетических исследований в диагностических целях в широкой клинической практике нереально, особенно в спорадических случаях. Проведение массового генетического скрининга вряд ли оправдано также ввиду несовершенства наших знаний о клиническом и прогностическом значении известных мутаций и отсутствия методов лечения, способных затормозить развитие и прогрессирование заболевания при его ранней диагностике. Единственно практичной областью применения генетической диагностики ГКМП в современных условиях является обследование молодых родственников таких больных для определения безопасности серьезных занятий спортом. В перспективе, когда станут возможными эффективные методы вторичной профилактики, включая генную терапию, генотипирование займет ведущее место в обследовании больных ГКМП и членов их семей.
|
| Категорія: Кардіоміопатії | Додав: koljan
|
| Переглядів: 451 | Завантажень: 0
|
Додавати коментарі можуть лише зареєстровані користувачі. [ Реєстрація | Вхід ] |
|
|
