Статистика
Онлайн всього: 1 Гостей: 1 Користувачів: 0
|
 |
Матеріали для курсової |
Спадкова апластична анемія з загальним ураженням гемоцитопоезу і уродженими аномаліями розвитку
|
| 22.05.2014, 07:57 |
| Тип успадкування аутосомно-рецесивний. Захворювання починається у віці 4-6 років. Характерна ознака - поява перших клініко-гематологічних симптомів у братів та сестер в сім’ї в одному і тому ж віці. При народженні у дітей часто відмічається затримка внутрішньоутробного розвитку. В подальшому вони погано набирають вагу тіла і повільно ростуть. Кістковий вік відстає на 2-5 років від паспортного. В усіх хворих є уроджені аномалії розвитку: аплазія або гіпоплазія великого пальца руки, відсутність променевої кістки, променеволіктьовий сіностоз, косорукість, сіндактилія, гіпоплазія тазостегнових суглобів, аномалія розвитку ребер, мікроцефалія, порушення розвитку нирок, мікрофтальмія, косоокість, зниження слуху, уроджені вади серця і ін. Відмічається блідість шкірних покровів і слизових з народження, знижений апетит, диспептичні явища, схильність до частих респіраторних захворювань. Характерна бронзова пігментація більш виражена в місцях природних складок шкіри, трофічні порушення шкіри, нігтів і зубів. Розвиваються дистрофічні процеси в серцевих м’язах, з’являється послаблення серцевих тонів, зміщення границь серця вліво, тахікардія. Зміни ЦНС зустрічаються у 40-50% хворих, у вигляді психічної відсталості різного ступеня.
В периферичній крові відмічається анемія, лейкопенія, тромбоцитопенія, прискорена ШОЕ. Стернальний пунктат на ранніх стадіях захворювання нормо- або гіпоклітинний. В міру прогрессування процессу клітинність кісткового мозку зменшується.
Перебіг анемії Фанконі хронічний з періодами загострення і ремисії. Гіпоплазія кісткового мозку поступово прогресує. Причиною смерті, поряд з тяжкою анемією, стали шлунково-кишкові кровотечі, внутрішньочерепні крововиливи і різноманітні інфекції. |
| Категорія: Гематологія | Додав: koljan
|
| Переглядів: 300 | Завантажень: 0
|
Додавати коментарі можуть лише зареєстровані користувачі. [ Реєстрація | Вхід ] |
|
|
