Статистика
Онлайн всього: 1 Гостей: 1 Користувачів: 0
|
 |
Матеріали для курсової |
Спадкові дизеритропоетичні анемії
|
| 21.05.2014, 10:59 |
| Це ряд анемій, що характеризуються неефективним еритропоезом, значним збільшенням еритроїдного паростка кісткового мозку зі специфі-чною морфологією еритрокаріоцитів (багатоядерність еритробластів) з по-зитивним кислотно-сироватковим тестом. Розрізняють 4 типи уродженої дизеритропоетичної анемії (УДА). Захворювання успадковуються за ауто-сомно-рецесивним або аутосомно-домінантним типом.
Патогенез не визначений, проте при 1 типу хвороби порушується си-нтез нуклеотидів, внаслідок чого відбувається аномальний клітинний по-діл; при другому типу - аномалії мембрани еритроцитів - аномальний глікопротеїн, і дефіцит сіалової кислоти, порушення синтезу α-ланцюгів та білків мембрани еритроцитів. Відбувається порушення проліферації еритрокаріоцитів, недостатність синтезу ДНК, РНК і білка. Відмічається наявність двох популяцій еритроїдних клітин: нормальних та патологічних – багатядерних еритроцитів, можуть бути еритроцити великих розмірів (діаметром до 50-60 мкм і багатоядерні – до 10-12 ядер і більше).
Клініка: початкові прояви хвороби можуть спостерігатися в перші дні життя дитини у вигляді жовтяниці та анемії. Діти частіше народжу-ються з низькою масою тіла. В наступні роки відмічається затримка пси-хічного розвитку, інколи гепатоспленомегалія, гемохроматоз. Анемія ви-являєтся з народження або декілька пізніше, вона носить нормохромний характер при II типу уродженої дизеритропоетичної анемії та макроцитар-ний при I і IIIтипу хвороби. Характерні анізоцитоз, пойкілоцитоз, гіпо-хромія еритроцитів, наявність у них базофільної пунктації, може бути овалоцитоз, рідше зустрічаються сфероцити. Вміст ретикулоцитів норма-льний або декілька підвищений. Інколи в периферійній крові виявляють-ся еритрокаріоцити. Помірно виражена білірубінемія. Вміст вітаміну В12 і фолієвої кислоти в сироватці крові нормальний, але рівень фолатів в ерит-роцитах може бути нормальним і підвищеним.
Характерний кислотно-сироватковий тест Хема, який виявляється в усих хворих при добавці свіжої алогенної сироватки. При вивченні кінети-ки заліза відмічаються ознаки неефективного еритропоезу, підвищений вміст депонованого заліза, зниження тривалості життя ретикулоцитів, їх секвестрація в селезінці. В кістково-мозковому пунктаті значно збільшена кількість клітин еритроїдного ряду. Зміни відносяться в основному до по-ліхроматофільних і оксифільних нормоцитів, що схожі на мегалобласти. Біля 9-35% цих клітин містять по два ядра різної форми, інколи – 3-7 і бі-льше у вигляді трилистника, тутової ягоди. Вміст сідеробластів підвище-ний. При електроно-мікроскопічному дослідженні виявляється подвійна мембрана, яка в деяких клітинах утворює яйцеподібні включення („цисте-рни”), які, можливо, є дериватом ендоплазматичного ретикулума. В ерит-рокаріоцитах визначається позитивна ШИК-реакція. У деяких хворих мо-жуть бути Гоше-подібні клітини. Гістеоцити кольору „морської сині”. Се-ред гранулоцитів у першому типі хвороби можуть зустрічатися гігантські метамієлоцити та палочкоядерні мієлоцити. Відмічається виражена аглю-тинація еритроцитів при доданні антисироватки. Тривалість напівжиття еритроцитів знижена.
Діагноз уродженої дизеритропоетичної анемїї базується на клінічних даних, результатах вивчення морфології еритрокаріоцитів, серологічних тестів.
При легких формах анемії лікування не потребується. При більш тя-жкому перебігу до терапії включаються трансфузії еритроцитарної маси. Оскільки у хворого спостерігається схильність до гемохроматозу, то пері-одично вводять курси дезфероксаміном. У тяжких випадках спленектомія дає частковий клініко-гематологічний ефект. |
| Категорія: Гематологія | Додав: koljan
|
| Переглядів: 1107 | Завантажень: 0
|
Додавати коментарі можуть лише зареєстровані користувачі. [ Реєстрація | Вхід ] |
|
|
