Статистика
Онлайн всього: 6 Гостей: 6 Користувачів: 0
|
 |
Матеріали для курсової |
Миотоническая дистрофия
|
| 18.09.2014, 21:52 |
| Это заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу и поражает мышечную и другие ткани. Частота его составляет 1:10 000, но цифра эта несколько занижена, так как часто болезнь остается недиагностированной. Миотоническая дистрофия часто сопровождается интеллектуальными нарушениями, гиперсомнией, поражениями сердца, катарактой, атрофией гонад, дыхательной недостаточностью и поражением желудочно-кишечного тракта. Вначале слабость появляется в мышцах век, височных и лицевых, а также в сгибателях шеи и в дистальных мышцах конечностей. Миотонию выявляют на основании хватательной пробы, пробы на разгибание кисти или пробы на мышцы тенара, или при перкуссии языка. Заболевание начинается обычно в возрасте 10—20 лет, но клинически оно может не проявиться вообще. Дети, рожденные от матерей с миотонической дистрофией, могут страдать тяжелой формой этого заболевания, называемой врожденной миотонической дистрофией, характеризующейся резкой слабостью лицевых и бульбарных мышц; может наблюдаться также неонатальная дыхательная недостаточность самолимитирующего характера. У больных детей часто снижен интеллект.
Диагноз часто основывается на характерных клинических признаках: слабость лицевых мышц обусловливает феномен типичного узкого, как бы выгравированного лица; отмечается преждевременное фронтальное облысение. При выявлении слабости дистальных мышц и миотонии диагноз подтверждается. Необходимости в лабораторных исследованиях при этом нет; более того. они могут привести к ошибочным путям диагностического поиска.
Сывороточная активность КК обычно нормальная или слегка повышена. При ЭМГ с дистальных мышц кистей выявляют миотонию и миопатию. В биоптате пораженной мышцы обнаруживают четко выраженную атрофию мышечных волокон I типа, а в тяжело пораженных мышцах находят мышечные волокна кольцевидной формы, саркоплазматические массы и большое число центрально расположенных ядер.
При вовлечении в патологический процесс сердца обычно страдает его проводящая система; у большинства бальных диагностируют блокаду I степени, а при полной поперечной блокаде необходима имплантация искусственного водителя ритма. Поскольку нарушения внутрисердечной проводимости чреваты внезапной смертью, то больным с указанными расстройствами следует настоятельно рекомендовать тщательное мониторирование, хотя точных временных критериев для имплантации водителя ритма не установлено. Реже возникают тахиаритмии и застойная сердечная недостаточность. У больных с незначительной слабостью мышц конечностей иногда отмечают довольно резко выраженную слабость дыхательной мускулатуры. Нарушение вентиляционной функции легких в сочетании с повышенной чувствительностью к депрессантам (в частности, угнетающим дыхательный центр) может привести к внезапно развивающейся дыхательной недостаточности в случае применения больным даже небольших доз опиатов и других седативных средств, особенно в пред- или постоперационном периоде. Определенную опасность представляет возможность возникновения эпизодов апноэ во время сна как центрального, так и периферического происхождения (см. гл. 215). Хроническая гипоксия может вести к развитию легочного сердца, что очень часто служит причиной появления сердечной недостаточности у подобных больных.
Больным с миотонией редко требуется лечение по поводу именно этого состояния. поскольку болезнь редко достигает такой выраженности. Препаратом выбора в подобных случаях является фенитоин, так как другие антимиотические агенты — хинин и новокаинамид — могут еще более ухудшить сердечную проводимость.
Мутантным геном миотоническая дистрофия может передаваться на хромосому 19, которая связана с генами, способствующими секреции определенных субстанций: изоантигены системы Лютеран (система групп крови Лютеран). пептидаза D и третий компонент комплемента. Использование методики сцепления генов позволяет в отдельных семьях своевременно устанавливать диагноз или даже осуществлять антенатальную диагностику. И более того, еще до появления тех или иных симптомов заболевания с помощью клинических и ЭМГ-исследований у членов пораженной семьи можно выявить скрытую форму миотонии, а при обследовании со щелевой лампой — обнаружить характерную заднюю субкапсулярную катаракту. |
| Категорія: Внутрішні хвороби | Додав: koljan
|
| Переглядів: 512 | Завантажень: 0
|
Додавати коментарі можуть лише зареєстровані користувачі. [ Реєстрація | Вхід ] |
|
|
