Статистика
Онлайн всього: 9 Гостей: 9 Користувачів: 0
|
 |
Матеріали для курсової |
Семейная вегетативная дисфункция (синдром Райли—Дея)
|
| 10.08.2014, 13:57 |
| Это заболевание характеризуется вегетативной нестабильностью (нарушенное потоотделение, утрата вазомоторного контроля, лабильная гипертензия), расстройствами вкуса в связи с отсутствием грибовидных сосочков, снижением болевой и температурной чувствительности, гипорефлексией, эпизодической лихорадкой, приступами рвоты, отсутствием слезотечения, анестезией и ульцерацией роговицы. Семейная вегетативная дисфункция — аутосомно-рецессивное заболевание, демографически ограниченное евреями семейной группы ашкенази.
Клинические признаки проявляются вскоре после рождения и характеризуются затруднениями при кормлении (дисфагия) и двигательными нарушениями, которые становятся все более отчетливыми в детском возрасте. До взрослого возраста доживают лишь немногие больные, поскольку смертность в этой группе высока из-за рецидивирующих легочных инфекций, сопровождающихся неадекватными вегетативными реакциями. Существенной проблемой для большинства больных служит эмоциональная лабильность. Интеллектуальные способности у одних пациентов находятся в пределах нормы, тогда как у других они снижены, физический рост в силу неясных причин замедлен, при этом прослеживаются тенденция к пониженному питанию и сколиозу. Описаны нейропатические суставы (Шарко) в связи с отсутствием болевой чувствительности и сопутствующими травмами.
Подтверждения нарушений со стороны вегетативной нервной системы основываются на результатах специальных тестов, таких как отсутствие покраснения кожи после введения гистамина и штрихового раздражения кожи (утрата аксонального рефлекса) и гиперчувствительность как к холинергическим, так и к адренергическим средствам. Скорость проведения импульсов по периферическим нервам снижена. Количественные патологоанатомические исследования периферической и вегетативной нервной системы показали значительное уменьшение аксонов мелкого калибра в периферических нервах (чем может быть объяснено снижение болевой и температурной чувствительности) и уменьшение числа мелких нейронов в межпозвоночных узлах, симпатических и цилиарных ганглиях (которые могут лежать в основе некоторых симптомов вегетативной дисфункции). Первичный ферментативный дефект установить не удалось. Интермедиолатеральные клеточные столбцы спинного мозга находятся в нормальном состоянии, как и остальные структуры ЦНС.
При проведении дифференциального диагноза необходимо принимать во внимание другие формы полинейропатического поражения тонких волокон, сопровождающиеся аналгезией и вегетативной дисфункцией (включая врожденную нечувствительность к боли и амилоидоз) (см. гл. 355). а также синдром Шая—Дрейджера (дегенеративное заболевание клеток боковых рогов спинного мозга и подкорковых узлов) (см. гл. 350).
Бетанехол способствует контролю приступов рвоты, усилению слезоотделения и снижению риска легочной аспирации. Для стабилизации нейропатических суставов требуются ортопедические мероприятия. Больным следует избегать травматизации и проводить тщательную обработку ран. |
| Категорія: Внутрішні хвороби | Додав: koljan
|
| Переглядів: 467 | Завантажень: 0
|
Додавати коментарі можуть лише зареєстровані користувачі. [ Реєстрація | Вхід ] |
|
|
