Статистика
Онлайн всього: 7 Гостей: 7 Користувачів: 0
|
 |
Матеріали для курсової |
Атаксия-телеангиэктазия
|
| 10.08.2014, 13:57 |
| Данное состояние привлекает к себе значительный интерес в связи с теоретическими представлениями об особенностях его этиологии и патогенеза. Наследуемое по рецессивному типу, неврологически оно характеризуется прогрессирующей мозжечковой атаксией, апраксией движений глазных яблок и хореоатетозом, возникающими в детском возрасте. Не все неврологи расценивают это заболевание как факоматоз в связи с его прогрессирующим течением и сопутствующими иммунными нарушениями. Телеангиэктазии на конъюнктиве глаз и коже, особенно около ушных раковин, на шее, сгибательных поверхностях локтевых и коленных суставов, появляются несколько позже в детском или подростковом возрасте. У многих больных отмечают рецидивирующие инфекционные поражения легких и синусов и обнаруживают дефицит IgA и дефект замедленной клеточной гиперчувствительности. Диагноз подтверждается на основании выявления нарушений гуморального и клеточного иммунитета, увеличения уровней альфа-фетопротеина и цитогенетических аномалий, фибробласты и лимфоциты, взятые у пациентов с данной патологией, характеризуются повышенной радиочувствительностью in vitro, обусловленной недостаточностью ферментных систем, восстанавливающих ДНК. Сопутствующие патологические изменения характеризуются распространенной гибелью клеток Пуркинье мозжечка и, возможно, дегенерацией нейронов подкорковых узлов. Установлена также дисплазия тимуса. Смерть наступает на втором или третьем десятилетиях жизни от инфекции или ретикулоэндотелиальной опухоли. |
| Категорія: Внутрішні хвороби | Додав: koljan
|
| Переглядів: 496 | Завантажень: 0
|
Додавати коментарі можуть лише зареєстровані користувачі. [ Реєстрація | Вхід ] |
|
|
