Статистика
Онлайн всього: 9 Гостей: 9 Користувачів: 0
|
 |
Матеріали для курсової |
Спинальная амиотрофия (СА)
|
| 10.08.2014, 13:51 |
| Среди различных форм болезней двигательного нейрона, объединяемых под данным термином, выделяют поражение периферических мотонейронов без признаков вовлечения кортико-спинальных путей (см. табл. 350-2). По сравнению с БАС СА в целом наблюдаются в более молодом возрасте, характеризуются более медленным, затяжным течением (за исключением формы детского возраста), имеют тенденцию встречаться в виде наследственных (обычно с аутосомно-рецессивным типом передачи), чем спорадических форм. Группа СА объединяет, несомненно, несколько патологических состояний с различными типами наследования и фенотипическими проявлениями.
Семейная спинальная амиотрофия детского возраста (болезнь Верднига—Гоффманна). Это быстропротекающее фатальное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Нередки случаи, когда СА детского возраста (иногда обозначаемая также как СА типа I) проявляется еще до рождения, о чем свидетельствует слабость движений плода по сравнению с нормой. У больных младенцев наблюдают слабость и вялость (гипотония), отсутствие рефлексов на мышечное растяжение при нормальном психическом развитии. Мышечная слабость нарастает довольно быстро, и смерть, как правило, наступает в течение первого года жизни; в редких случаях ребенок проживает до 3-летнего возраста.
Нейропатологически болезнь Верднига—Гоффманна характеризуется распространенной гибелью крупных мотонейронов. При исследовании срезов мышечной ткани обнаруживают выраженные изменения по типу денервационной атрофии. Прижизненная диагностика основана на результатах электрофизиологических исследований и биопсии мышц; при этом выявляются типичные денервационные нарушения, но нет признаков первичной миопатии или воспалительного заболевания мышц. Эффективных методов лечения нет, но семье, в которой есть больной ребенок, можно помочь посредством генетического консультирования.
Существует еще одна форма СА детского возраста, также характеризующаяся аутосомно-рецессивным типом наследования, но отличная от болезни Верднига— Гоффманна. Протекает она гораздо медленнее, и больные выживают до преподросткового возраста. Это заболевание, называемое хронической детской СА, или СА типа II, встречается значительно реже, чем болезнь Верднига—Гоффманна.
С помощью электрофизиологического исследования и биопсии мышц эти заболевания двигательного нейрона следует дифференцировать от доброкачественной врожденной гипотонии, представляющей собой непрогрессирующую форму миопатии.
Юношеская спинальная амиотрофия (болезнь Вольфарта—Кугельберга—Веландер). Это заболевание, обозначаемое как СА типа III, дебютирует в позднем детском возрасте и характеризуется медленным, вялым течением. Прежде всего в наибольшей степени поражаются мышцы туловища и проксимальных отделов конечностей, что очень сходно с картиной прогрессирующей мышечной дистрофии, вплоть до наличия у некоторых пациентов с СА псевдогипертрофий икроножных мышц. Электрофизиологические и биопсийные признаки денервации пораженных мышц позволяют дифференцировать данное заболевание от других миопатических синдромов.
Другие генетически детерминированные формы спинальной амиотрофии. В отдельных семьях описаны своеобразные варианты СА. Раннедетскую форму с преимущественным вовлечением мускулатуры, иннервируемой двигательными ядрами ствола мозга, называют синдромом Фацио—Лонде. В некоторых случаях при дебюте СА в юношеском возрасте локализация атрофий бывает дистальной, а не проксимальной, как при болезни Вольфарта—Кугельберга—Веландер. Кроме того, существует взрослая форма СА с медленно прогрессирующим течением, иногда называемая СА типа IV (см. табл. 350-2). В различных семьях удается проследить наследование по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному или Х-сцепленному рецессивному типу.
Синдром СА диагностируют также у больных с разного рода мультисистемными дегенерациями, которые рассматривались выше, например болезнью Иозефа и некоторыми формами ОПЦА. Отдельные наследственные болезни обмена также сопровождаются отчетливой прогрессирующей мышечной слабостью и атрофиями. В их число входят дефицит гексозаминидазы А у взрослых (эта форма ферментопатии в раннем детском возрасте приводит к развитию болезни Тея—Сакса) и адреномиелополиневропатия. Подробнее эти заболевания обсуждаются в специальных монографиях (например, под редакцией Rowland), обзорах (Tandan и Bradley) и руководствах по общей неврологии (Adams и Victor).
Первичный боковой склероз (ПБС). Следует полагать, что ПБС представляет собой разновидность БАС, при которой отсутствует амиотрофический компонент, но в действительности лишь в редких случаях данное состояние наблюдается в «чистой» форме. ПБС встречается в виде спорадических случаев у лиц старшего возраста, т. е. в той же возрастной группе, что и БАС. Течение очень напоминает БАС и заканчивается летальным исходом примерно через 3 года после начала заболевания. Клинически болезнь характеризуется нарастающим спастическим парапарезом, которому предшествуют или за которым следуют спастические дизартрия и дисфагия, указывающие на вовлечение кортико-бульбарных связей. Фасцикуляций, амиотрофий и расстройств чувствительности нет. При нейропатологическом исследовании выявляют избирательную гибель больших пирамидных клеток в передней центральной извилине с дегенерацией кортико-спинальных и кортико-бульбарных связей; периферические мотонейроны и другие нейрональные системы остаются интактными.
О ПБС необходимо помнить при проведении дифференциальной диагностики в случаях развития прогрессирующего спастического пареза нижних конечностей у пациентов позднего возраста. При этом следует провести соответствующие анализы СМЖ и радиологические исследования с целью исключения поддающихся лечению заболеваний, таких как интракраниальные парасагиттальные опухоли, новообразования спинного мозга, шейный спондилёз и воспалительные процессы. |
| Категорія: Внутрішні хвороби | Додав: koljan
|
| Переглядів: 412 | Завантажень: 0
|
Додавати коментарі можуть лише зареєстровані користувачі. [ Реєстрація | Вхід ] |
|
|
