Статистика
Онлайн всього: 12 Гостей: 12 Користувачів: 0
|
 |
Матеріали для курсової |
Болезни накопления липидов у взрослых
|
| 21.07.2014, 19:28 |
| Ганглиозидоз GM2 (дефицит гексозаминидазы А) встречается у молодых взрослых людей. Многие больные происходят из семей нееврейской национальности, мужчины и женщины в одном поколении поражаются с равной частотой. Первым признаком церебрального поражения могут стать генерализованные эпилептические припадки, затем появляются изменения поведения и снижение интеллекта. При развитии прогрессирующей атаксии и легкой пирамидной симптоматики диагноз становится очевидным, в случае сочетания обоих типов нарушений возможность больного самостоятельно передвигаться снижается. Глазное дно и функция зрения у большинства пациентов нормальные, но иногда в центре желтого пятна обнаруживается характерное пятно в виде «вишневой косточки». Печень и селезенка не изменены или несколько увеличены. Уровень белка в СМЖ в норме. При КТ видно незначительное расширение желудочков. У некоторых больных отмечают медленно нарастающую деменцию, мозжечковую атаксию, множественные миоклонии и ухудшение зрения. У других пациентов ведущий клинический синдром включает грубое поражение периферических мотонейронов, сопровождающееся мышечными спазмами; при этом возникает подозрение на спинальную амиотрофию или боковой амиотрофический склероз (см. гл. 350). При тонкослойной хроматографии биоптата мозга обнаруживают увеличение количества GМ2-ганглиозида. С помощью электронной микроскопии в ректальных, аппендикулярных и кортикальных нейронах можно видеть мембранные цитоплазматические тельца. Другими болезнями накопления взрослых являются болезни Гоше и Нимана—Пика.
Цероидный липофусциноз. Цероидный липофусциноз типа Куфса представляет собой другую форму болезней накопления липидов, которая проявляется лишь в подростковом и молодом взрослом возрасте. Обычно это заболевание начинается с психической деградации, вслед за которой возникают эпилептические припадки, атаксия, нарастающая ригидность, атетоидные позы и пирамидная симптоматика. При электронно-микроскопическом исследовании в биоптатах кожи и конъюнктивы обнаруживают отложения липофусцина в фибробластах и эндотелиальных клетках. |
| Категорія: Внутрішні хвороби | Додав: koljan
|
| Переглядів: 432 | Завантажень: 0
|
Додавати коментарі можуть лише зареєстровані користувачі. [ Реєстрація | Вхід ] |
|
|
