Статистика
Онлайн всього: 8 Гостей: 8 Користувачів: 0
|
 |
Матеріали для курсової |
Метахроматическая лейкодистрофия
|
| 21.07.2014, 19:28 |
| Наиболее распространена, вероятно, метахроматическая лейкодистрофия взрослых (МЛВ). Хотя у большинства пациентов болезнь начинается в раннем детстве, примерно у 25% из них первые симптомы появляются в возрасте старше 21 года. Мужчины болеют чаще, чем женщины (соотношение 2:1). Тип наследования почти во всех случаях аутосомно-рецессивный. Начало заболевания постепенное, а течение длительное (до 20 лет и более).
В клинической картине преобладают психопатологические симптомы. Снижение академических навыков, забывчивость, неразумные действия появляются на ранних стадиях заболевания и могут быть ошибочно приняты за личностные особенности, например за подозрительность, заблуждения и странности поведения. В связи с этим в некоторых случаях возникает подозрение о шизофрении или незрелом («пограничном») развитии личности. Но со временем развивается четкая неврологическая симптоматика, включающая легкую мозжечковую атаксию и негрубые пирамидные симптомы; движения больного становятся неловкими, он часто падает, принимает причудливые позы, лицо приобретает маскообразное выражение. В конце концов психическая деградация делается настолько выраженной, что больной становится совершенно беспомощным, не вступает в контакт с окружающими, он прикован к постели, не контролирует тазовые функции.
При специфических диагностических лабораторных исследованиях выявляют:
1) снижение активности арилсульфатазы А в лейкоцитах, сыворотке крови и моче;
2) повышение экскреции сульфатидов с мочой; 3) замедление скорости проведения по нервам и 4) отложения метахроматического материала (в биоптатах нервов). Лечение до настоящего времени не разработано. |
| Категорія: Внутрішні хвороби | Додав: koljan
|
| Переглядів: 436 | Завантажень: 0
|
Додавати коментарі можуть лише зареєстровані користувачі. [ Реєстрація | Вхід ] |
|
|
