Статистика
Онлайн всього: 14 Гостей: 14 Користувачів: 0
|
 |
Матеріали для курсової |
Фиброзная дисплазия (синдром Олбрайта)
|
| 15.07.2014, 19:18 |
| Этот синдром характеризуется диссеминированным фиброзным остеитом, появлением участков пигментации и эндокринных сдвигов с преждевременным половым созреванием у девочек. Костные повреждения, называемые фиброзной дисплазией, могут иметь место и в отсутствие других признаков. Основная причина этой патологии неизвестна; она, по-видимому, не передается по наследству, хотя имеются сообщения о заболевании монозиготных близнецов. Синдром поражает лиц обоего пола с одинаковой частотой.
Распространенность. Заболевание можно подразделять на три основные формы: 1) моноостотическая, 2) полиостотическая и 3) синдром Олбрайта и его варианты. Чаще всего встречается первая форма. Она может быть бессимптомной или приводить к патологическому перелому. В большинстве случаев поражаются ребра или черепно-лицевые кости, особенно верхняя челюсть. Однако заболевание может поражать многие другие кости, такие как метафизарный или диафизарный отделы проксимальной части бедренной или большой берцовой кости. Эту форму чаще всего диагностируют в возрасте между 20 и 30 годами. Кожные проявления обычно отсутствуют. Примерно у 25% больных с полиостатической формой поражается более половины всего скелета. Может быть поражена только одна сторона тела; в других случаях повреждения располагаются сегментарно в конечностях, особенно нижних. При этой форме черепно-лицевые кости вовлекаются в процесс примерно у 50% больных. Если моноостотическая форма обычно выявляется у молодых лиц, то при полиостотической переломы и деформации скелета обнаруживаются уже в детстве; заболевание протекает, как правило, более тяжело, деформации более выражены и раньше проявляются клинически. Повреждения, особенно при моностотической форме, ко времени полового созревания могут приобретать скрытое течение, а при беременности обостряться. Синдром Олбрайта чаще встречается у женщин. Низкорослость относят за счет преждевременного заращения эпифизов. Самые распространенные внескелетные проявления отмечаются со стороны кожи.
Патоморфология. При всех формах фиброзной дисплазии повреждения имеют одинаковое гистологическое строение, хотя при полиостотической форме в процесс чаще вовлекается хрящ. Костномозговая полость заполнена зернистой серовато-розовой тягучей тканью, замещающей нормальную губчатую кость. Внутренняя поверхность коркового слоя часто выглядит изъеденной. При гистологическом исследовании в очаге повреждения обнаруживается доброкачественного вида фибробластическая ткань, расположенная в виде рыхлых завитков (рис. 339-3). Зернистость обусловлена тем, что выросты петлистой кости, большинство которых лишено окружения остеобластов и погружено в фиброзную ткань, расположены неравномерно. На этих костных выростах иногда отчетливо видны полосы цементирующего вещества. Примерно в 10% случаев присутствуют островки гиалинового хряща, и реже (у молодых больных) может преобладать миксоидная ткань. При исследованиях в поляризованном свете и с применением специальных красителей можно обнаружить контакты коллагеновых волокон костной и костномозговой ткани. При полиостотической форме кистозная дегенерация характеризуется наличием кровоизлияний с содержащими гемосидерин макрофагами и гигантскими клетками типа остеокластов по периферии кисты. Злокачественное перерождение в саркому (остеосаркому, хондросаркому, фибросаркому) наблюдается редко, и в большинстве случаев эти саркомы возникают в ранее облученных очагах поражения. Оссифицирующая фиброма длинных костей представляет собой своеобразное фиброкостное поражение коркового слоя, которое может быть вариантом фиброзной дисплазии. Чаще всего она локализуется в стволе большой берцовой кости и обнаруживается у подростков. Хотя эта опухоль и доброкачественна, при недостаточном объеме операции она имеет склонность к рецидивированию.
Рентгенологические изменения. На рентгенограммах видны прозрачные участки с хорошо очерченными гладкими или зазубренными краями, обычно в сочетании с очаговым истончением коркового слоя кости (рис. 339-4). Фиброзная дисплазия и болезнь Педжета — это два заболевания, которые могут сопровождаться увеличением размеров кости. При фиброзной дисплазии повреждения обычно не являются кистами в строгом смысле, так как они не представляют собой заполненные жидкостью полости. Иногда они множественны. Так называемый вид толченого стекла объясняется присутствием тонких выростов кальцифицированной петлистой кости. Часто имеют место деформации, такие как соха vara, изгибы бедра и больших берцовых костей, борозда Харрисона и протрузия вертлужных впадин. Вовлечение в процесс лицевых костей, обычно с увеличением их рентгеноплотности, может формировать «львиное лицо» (leontiasis ossea), несколько напоминающее лицо при проказе. Фиброзная дисплазия височных костей сопровождается иногда прогрессирующей потерей слуха и сужением наружного слухового прохода. Увеличение костного возраста у девочек коррелирует с преждевременным половым созреванием, но может наблюдаться и у мальчиков без преждевременного пубертата. До полового созревания эпифизарные области обычно не поражаются, но у лиц пожилого возраста фиброзная дисплазия может развиваться и в эпифизах. Иногда очаг фиброзной дисплазии может подвергаться кистозной дегенерации с резким нарушением формы кости и имитировать так называемую аневризменную костную кисту.
Рис. 339-3. Микрофотография повреждения при фиброзной дисплазии.
Следует обратить внимание на выросты окрашенной в темный цвет петлистой кости (ПК), окруженные рыхлой фибробластической тканью.
Рис. 339-4. Рентгенограмма руки 33-летней женщины с фиброзной дисплазией костей.
Типичные изменения, захватывающие всю плечевую кость, а также лопатку и проксимальную часть локтевой кости.
Клинические проявления. Клиническое течение заболевания разнообразно. Повреждения скелета выявляют обычно по деформациям и переломам. На счет поражения костей можно отнести головную боль, судороги, патологию черепных нервов, потерю слуха, сужение наружного слухового прохода и даже спонтанные кровоизлияния под кожу головы, если процесс захватывает черепно-лицевые кости. У некоторых девочек и еще реже у мальчиков болезнь проявляется преждевременным половым созреванием, когда симптомы со стороны скелета еще отсутствуют. Содержание кальция и фосфора в сыворотке обычно в пределах нормы. Примерно у 30% больных резко возрастает содержание щелочной фосфатазы в сыворотке и часто увеличивается экскреция гидроксипролина с мочой. Иногда может наблюдаться повышение минутного объема, подобно тому, что имеет место при распространенной болезни Педжета. В целом при множественном поражении костей симптомы появляются уже при далеко зашедшем заболевании, тогда как, если болезнь с самого начала протекает легче, распространения процесса обычно вообще не происходит.
Пигментация кожи большинства больных с синдромом Олбрайта характеризуется появлением изолированных темно- или светло-коричневых пятен, которые преимущественно локализуются по одну сторону от средней линии тела (рис. 339-5). Края этих пятен обычно, но не всегда, неравномерны или зазубрены («берег Мэна»), что отличает их от пигментных пятен при нейрофиброматозе, имеющих гладкие края («берег Калифорнии»). Как правило, число таких пятен не достигает шести, а их размеры варьируют от малых (1 см) до очень больших (преимущественно на спине, ягодицах или крестцовой области). Если пятно располагается на голове, то покрывающие его волосы могут быть темнее окружающих. С остеомами кожи связана локальная алопеция, причем расположение этих изменений обычно совпадает с поражениями костей. Пигментированные пятна появляются преимущественно на той же стороне, что и поражения костей, и на самом деле лежат над ними.
У девочек (редко у мальчиков) наблюдается преждевременное половое созревание, причина которого неизвестна (см. гл. 330 и 331). Этот процесс характеризуется преждевременным началом вагинальных кровотечений, ростом волос под мышками и на лобке и развитием молочных желез. В тех немногих случаях, когда исследовали яичники, желтых тел не обнаруживали. Причина преждевременного полового созревания до сих пор неясна. У нескольких больных исследовали гормональный статус, причем у девочек выявляли высокие уровни эстрогенов и низкие (или даже не поддающиеся определению) уровни гонадотропинов. У единственного исследованного больного уровень гонадотропинов не реагировал на рилизинг-гормон лютеинизирующего гормона (ЛГРГ). Преждевременное половое развитие наблюдается не только у пациентов с поражением костей черепа, причем в таких случаях обычно имеются характерные пигментные пятна (но и это необязательно). У подобных больных с повышенной частотой диагностировали гипертиреоз. К более редким ассоциациям относятся синдром Кушинга, акромегалия, возможно, гипогонадотропный гипогонадизм и миксомы мягких тканей. Фиброзной дисплазии может сопутствовать также гипофосфатемическая остеомаляция, напоминающая состояние, связанное с другими костными и внекостными опухолями. Как уже отмечалось, при фиброзной дисплазии изредка имеет место саркоматозная дегенерация. Саркоматозные изменения обнаруживаются только в очаге предсуществующей фиброзной дисплазии, чаще встречаются при полиостотической форме и связаны, как правило, с более ранним облучением поражения.
Рис. 339-5. Типичное пигментированное (цвета кофе с молоком) изменение кожи у 11 -летнего мальчика с полиостотической формой фиброзной дисплазии.
Край зазубрен («берег Мэна»), что характерно для синдрома Олбрайта. Следует отметить, что повреждение расположено только на одной (левой) стороне туловища.
Хотя литические повреждения при фиброзной дисплазии напоминают коричневые опухоли при гиперпаратиреозе, идентифицировать первое состояние помогают возраст больного, нормальное содержание кальция, повышенная плотность костей черепа и наличие участков пигментации кожи. Однако фиброзная дисплазия и гиперпаратиреоз иногда присутствуют одновременно. Костные изменения и пигментация кожи, а также кожные узелки могут сопутствовать и нейрофибромам. Пигментные пятна при нейрофиброматозе более многочисленны и распределены более широко, чем при фиброзной дисплазии, обычно имеют гладкие края и поражают такие области, как подмышечные складки. К другим повреждениям, которые на рентгенограммах напоминают характерные для изолированной фиброзной дисплазии, относятся однокамерные костные кисты, аневризматические костные кисты и неоссифицирующиеся фибромы. Костный леонтиаз чаще всего обусловливается фиброзной дисплазией, хотя такую же картину можно наблюдать и при других заболеваниях: краниометафизарной дисплазии, гиперфосфатазии и у взрослых лиц— при болезни Педжета.
Лечение. Фиброзная дисплазия не поддается лечению. Однако ее симптомы можно ослабить с помощью различных ортопедических процедур, таких как остеотомия, кюретаж и пересадка кости. Показания к этим вмешательствам включают прогрессирующие деформации, несрастающиеся переломы и боли, которые не снимаются лекарственными средствами. В случае распространенного заболевания, сопровождающегося болями и повышенным содержанием щелочной фосфатазы в сыворотке, эффективным может оказаться кальцитонин (см. гл. 338).
Дисплазии и хондроднстрофии. Различные заболевания костей и хрящей объединяют терминами «дистрофии» или «дисплазии». Причина их обычно остается неизвестной. Не исключено, что при многих из этих заболеваний будут обнаружены биохимические сдвиги, подобные нарушению обмена мукополисахаридов при синдромах Гунтера и Гурлер, что позволит заменить чисто описательную классификацию более обоснованной. Тем не менее классификация, предложенная КиЫпи основанная на особенностях нарушений строения кости и хряща, достаточно информативна (табл. 339-2). Основу классификации Rimoin составляют клинические и генетические особенности. Патологический процесс при костных дисплазиях может проявляться недостаточным (гипоплазия) или избыточным (гиперплазия) развитием скелета. |
| Категорія: Внутрішні хвороби | Додав: koljan
|
| Переглядів: 1087 | Завантажень: 0
|
Додавати коментарі можуть лише зареєстровані користувачі. [ Реєстрація | Вхід ] |
|
|
