Статистика
Онлайн всього: 7 Гостей: 7 Користувачів: 0
|
 |
Матеріали для курсової |
Врожденная патология соединительной ткани
|
| 15.07.2014, 19:08 |
| Строго говоря, костное заболевание, называемое незавершенным остеогенезом, представляет собой остеопороз (см. гл. 319). Незавершённый остеогенез — это гетерогенное заболевание. Наиболее часто встречающаяся его форма наследуется как аутосомно-доминантный признак в сочетании с голубыми склерами и позднее возникающей глухотой. Поражения костей при этой форме относительно невелики, и после полового созревания склонность к переломам может уменьшаться. Другая форма, которая сама по себе является, вероятно, аутосомно-рецессивной, выявляется обычно вскоре после рождения и прогрессирует, приводя к повторным переломам длинных костей и кифосколиозу. Склеры остаются белыми, а глухота встречается редко. Наблюдается и третья (аутосомно-рецессивная) форма, обусловливающая летальность в перинатальном возрасте. Организация коллагена в костях и коже нарушена, и в некоторых случаях выявляются дефекты синтеза коллагена I типа в этих тканях. Не исключено, что некоторые случаи идиопатического остеопороза представляют собой нераспознанный незавершенный остеогенез. Остеопороз встречается также среди больных с гомоцистинурией, обусловленной недостатком цистатионинсинтазы; это состояние наследуется как аутосомный рецессивный признак, сочетающийся с эктопией хрусталика, разнообразными деформациями конечностей, умственной отсталостью, снижением пигментации волос и тела и тромбоэмболией. Диагноз устанавливают по наличию гомоцистина в моче. Остеопороз может быть следствием влияния гомоцистина или других метаболитов, препятствующих перекрестному связыванию молекул коллагена. |
| Категорія: Внутрішні хвороби | Додав: koljan
|
| Переглядів: 406 | Завантажень: 0
|
Додавати коментарі можуть лише зареєстровані користувачі. [ Реєстрація | Вхід ] |
|
|
