Статистика
Онлайн всього: 6 Гостей: 6 Користувачів: 0
|
 |
Матеріали для курсової |
Синдром Элерса—Данло
|
| 08.07.2014, 00:04 |
| Общие проявления. Под названием «синдром Элерса—Данло» объединяют группу наследственных аномалий с повышенной подвижностью суставов и кожными проявлениями (рис. 319-5). Beighton вначале разделил этот синдром на пять типов (табл. 314-4). Тип I — это классическая тяжелая форма болезни, при которой отмечаются как чрезмерная подвижность суставов, так и типичная бархатистая и чрезмерно растяжимая кожа. Тип II сходен с I типом, но симптомы выражены слабее. При III типе чрезмерная подвижность суставов более выражена, чем изменения кожи. Тип IV характеризуется резким истончением кожи и частой внезапной смертью из-за разрыва крупных кровеносных сосудов или внутренних органов. Тип V сходен с типом II, но наследуется как сцепленный с Х-хромосомой признак.
Рис. 319-5. Схематическое изображение кожных и суставных изменений при синдроме Элерса—Данло (СЭД).
Девочка (справа вверху) страдает СЭД IVB типа с дислокацией обоих бедер, не поддающейся хирургической коррекции [воспроизведено с разрешения из Prockop and Guzman, Hosp. Prac., 1977, 12(12):б1].
Таблица 319-4. Классификация больных с синдромом Элерса—Данло, основанная на клинических проявлениях и способе наследования
Тип* Чрезмерная подвижность суставов Растяжимость кожи Хрупкость Склонность к кровоподтекам Другие проявления Тип наследования2
I Выражена Выражена Выражена Выражена Мягкая, бархатистая кожа; рубцы как папиросная бумага; грыжи; варикозно^расши-ренные вены; преждевременные роды из-за разрыва плодных оболочек АД
II Умеренная Умеренная Отсутствует Умеренная Менее выражены, чем при I типе АД
III Выражена Минимально увеличена Минимальная Минимальная Дислокация суставов с минимальными изменениями кожи
IV Только мелких суставов То же Выражена Выражена Разрыв крупных артерий и внутренних органов; тонкая кожа с выраженной венозной сетью; иногда характерные черты лица АД или АР
V Умеренная Умеренная Отсутствует Умеренная Сходные с таковыми при II типе Х
VI Минимально выражена » Умеренная » Сходные с таковыми при II типе; у некоторых больных внутримышечные кровоизлияния или кератоконус Х
VII Выражена » » » Множественные дислокации суставов АР или АД
VIII Умеренная » Выражена » Выраженный периодонтит; атрофические пигментированные рубцы на коже АД
IX Незначительно выражена Незначительная Отсутствует Отсутствует Дивертикулы мочевого пузыря со спонтанным разрывом; грыжи; костные аномалии; дряблость кожи Х
' Альтернативные названия: тип I — злокачественный, тип II — легкий, тип III — доброкачественная семейная чрезмерная подвижность суставов, тип IV — с кровоподтеками или аортальный, тип V — сцепленный с Х-хромосомой, тип VI — глазной, тип VII — врожденный множественный артрохалоз, тип VIII—периодонтальная форма, тип IX—синдром Элерса—Данло с нарушением метаболизма меди, синдром Менкеса (некоторые варианты) и дряблость кожи (некоторые варианты).
2 АД — аутосомное доминантное, АР — аутосомное рецессивное, Х — сцепленное с Х-хромосомой.
Впоследствии были выделены дополнительные типы (VI, VII и IX) с биохимическими нарушениями и фенотипами, не соответствующими типам, описанным Beighton. Однако не у всех больных с этими фенотипами были выявлены молекулярные дефекты, которые легли в основу классификации. Тип VII идентифицируется по генерализованному периодонтиту наряду с умеренными изменениями суставов и кожи. Многие больные и члены их семей не могут быть отнесены к больным ни одного из девяти упомянутых типов синдрома. |
| Категорія: Внутрішні хвороби | Додав: koljan
|
| Переглядів: 450 | Завантажень: 0
|
Додавати коментарі можуть лише зареєстровані користувачі. [ Реєстрація | Вхід ] |
|
|
