Статистика
Онлайн всього: 11 Гостей: 11 Користувачів: 0
|
 |
Матеріали для курсової |
Недостаточность ветвящего фермента, тип IV
|
| 07.07.2014, 22:42 |
| Этот тип недостаточности, или болезнь Андерсена, представляет собой редкое заболевание с аутосомным рецессивным наследованием. Ее признаки у новорожденных заключаются в гепатомегалии, замедлении развития и гипотензии в первые месяцы жизни с последующим прогрессирующим циррозом печени. У других больных ведущими признаками служат изменения сердца и/или резчайшая гипотензия, сходная с таковой при спинальной мышечной атрофии и дегенерации клеток передних рогов. Смерть наступает в первые 2—3 года жизни.
Полагают, что симптоматика связана в первую очередь с нарушением структуры гликогена вследствие генерализованной недостаточности ветвящего фермента. Длинные наружные цепи в молекулах гликогена обусловили название болезни «амилопектиноз». Данные лабораторных исследований обычно типичны для выраженного повреждения печени, за тем исключением, что гипогликемия, как правило, не развивается. Отсутствие гипогликемии и нормальное количество гликогена в печени затрудняют диагностику. Болезнь предполагают при выявлении нарушенной структуры гликогена в биоптатах, и диагноз подтверждают путем непосредственного определения фермента в печени, лейкоцитах или культуре фибробластов кожи. Эффективного лечения не разработано. Диагноз можно установить пренатально, используя клетки амниотической жидкости. |
| Категорія: Внутрішні хвороби | Додав: koljan
|
| Переглядів: 340 | Завантажень: 0
|
Додавати коментарі можуть лише зареєстровані користувачі. [ Реєстрація | Вхід ] |
|
|
