Статистика
Онлайн всього: 11 Гостей: 11 Користувачів: 0
|
 |
Матеріали для курсової |
Недостаточность глюкозидазы, тип II
|
| 07.07.2014, 22:42 |
| Этот тип недостаточности, или болезнь Помпе, представляет собой лизосомную болезнь накопления, патофизиология которой обсуждается в гл. 316. Частота ее неизвестна, но может превышать 1:100000. Она не сопровождается гипогликемией, кетозом или другими нарушениями межуточного обмена.
Инфантильная форма болезни проявляется в первые 6 мес жизни, а иногда сразу после рождения. Клиника заключается в гипотензии и слабости скелетных мышц, значительном увеличении размеров сердца, увеличении размеров языка и разной степени гепатомегалии. Уровень мышечных ферментов, например креатинфосфокиназы и альдолазы в сыворотке, обычно повышен, а на ЭКГ можно видеть увеличенные комплексы QRS с укорочением интервала Р—R. Иногда появляются двигательные нарушения и задержка развития. В большинстве случаев больной умирает в возрасте 2—3 лет от сердечной недостаточности.
Ювенильная форма болезни характеризуется признаками прогрессирующей мышечной дистрофии. В этом случае нарушается походка, но сердечные проявления отсутствуют. Уровень креатинфосфокиназы и альдолазы в плазме повышен. Продолжительность жизни варьирует. Еще более легкая взрослая форма проявляется слабостью скелетной мускулатуры в возрасте 20—50 лет. Изменения со стороны сердца опять-таки отсутствуют, уровень мышечных ферментов в сыворотке повышен. У некоторых больных развивается дыхательная недостаточность из-за вовлечения в процесс дыхательной мускулатуры, поэтому им часто ошибочно ставят диагноз одной из форм мышечной дистрофии.
В биоптатах мышц обнаруживают вакуолизацию клеток и увеличение количества гликогена. При электронной микроскопии можно видеть связанные с мембраной вакуоли, содержащие гликоген, что служит диагностическим признаком. Избыток гликогена находят и в других тканях, в том числе в печени и центральной нервной системе, особенно в клетках передних рогов спинного мозга. Окончательный диагноз устанавливают с помощью определения ферментов в биоптатах мышц, печени или в культуре фибробластов. Как правило, у больных со взрослой формой болезни сохраняется некоторая остаточная активность фермента, но ее точная величина не имеет прогностического значения. Возможна пренатальная диагностика, позволяющая выявить инфантильную форму болезни. Предпринимались попытки использования разных видов ферментной инфузионной терапии, но все они не увенчались успехом. |
| Категорія: Внутрішні хвороби | Додав: koljan
|
| Переглядів: 426 | Завантажень: 0
|
Додавати коментарі можуть лише зареєстровані користувачі. [ Реєстрація | Вхід ] |
|
|
