Статистика
Онлайн всього: 8 Гостей: 8 Користувачів: 0
|
 |
Матеріали для курсової |
Недостаточность мышечной фосфофруктокиназы, тип VII
|
| 07.07.2014, 22:41 |
| Различают две генетические формы фосфофруктокиназы. В мышцах эта активность принадлежит определенному мышечному изоферменту, а в эритроцитах — как эритроцитарному, так и мышечному. Выявлено небольшое число семей, у членов которых была установлена недостаточность мышечного изофермента. Ее симптомы сходны с таковыми при недостаточности миофосфорилазы и заключаются в боли и судорогах, миоглобинурии и повышении уровня мышечных ферментов в сыворотке после интенсивной физической нагрузки. Продукция лактата нарушена, и определяется некоторая несфероцитарная гемолитическая анемия. У ряда больных обнаруживается анемия без мышечной симптоматики. Это может объясняться качественно измененным нестабильным ферментом, который быстро исчезает из лишенных ядра эритроцитов, но быстро пополняется в мышечных клетках, что и определяет отсутствие мышечных симптомов.
Прочие мышечно-энергетические заболевания. При проведении дифференциальной диагностики у больных с миоглобинурией и повышением уровня мышечных ферментов в сыворотке после физической нагрузки необходимо учитывать еще более редкую группу семейных метаболических нарушений. К ней относятся недостаточности фосфоглицеромутазы, М-субъединицы ЛДГ и карнитинпальмитилтрансферазы. (Известные ранее данные о недостаточности фосфоглюкомутазы и фосфогексозоизомеразы с современных позиций представляются неубедительными.) При недостаточности миофосфорилазы, фосфофруктокиназы или фосфоглицеромутазы физическая нагрузка не вызывает повышения уровней лактата и пирувата, тогда как при недостаточности М-субъединицы ЛДГ повышенный уровень пирувата сохраняется, а лактат не продуцируется. Недостаточность карнитинпальмитилтрансферазы — это болезнь липидного обмена, обсуждаемая в гл. 329. Для подтверждения диагноза расстройств требуется определение уровня ферментов в мышечной ткани. У некоторых больных с той же клинической симптоматикой не удается обнаружить недостаточности ни одного из упомянутых ферментов, поэтому не исключено, что со временем будут идентифицированы и другие нарушения мышечного метаболизма. |
| Категорія: Внутрішні хвороби | Додав: koljan
|
| Переглядів: 445 | Завантажень: 0
|
Додавати коментарі можуть лише зареєстровані користувачі. [ Реєстрація | Вхід ] |
|
|
