Статистика
Онлайн всього: 4 Гостей: 4 Користувачів: 0
|
 |
Матеріали для курсової |
Недостаточность миофосфорилазы, тип V
|
| 07.07.2014, 22:40 |
| Недостаточность миофосфорилазы, или болезнь Мак-Ардла, встречается редко. В возрасте старше 20—30 лет у больного при физической нагрузке обычно появляются ее симптомы: боль и судороги. В большинстве случаев в анамнезе есть указания на миоглобинурию, а иногда она сопровождается почечной недостаточностью. В других отношениях человек с этим дефектом здоров; признаки повреждения печени, сердца или метаболических нарушений отсутствуют. Тест с «ишемической работой» обычно вызывает болезненную судорогу, что способствует установлению диагноза. Кроме того, после интенсивной физической нагрузки уровень лактата в крови не повышается, а креатинфосфокиназы в сыворотке повышается.
Диагноз устанавливают на основании повышенного содержания гликогена и сниженной активности фосфорилазы в биоптате мышечной ткани. Гликоген откладывается обычно в субсарколеммных участках мышцы. Ген миофосфорилазы человека клонирован; он расположен на 11-й хромосоме, что согласуется с аутосомным рецессивным наследованием дефекта. Чаще заболевают мужчины, что может объясняться большей их обращаемостью за медицинской помощью, генетической гетерогенностью или др. Известны случаи смертельной инфантильной формы гипотензии, связанной с недостаточностью миофосфорилазы.
Лечение при недостаточности миофосфорилазы заключается в исключении интенсивной физической нагрузки. Прием глюкозы или фруктозы перед работой может способствовать уменьшению симптоматики. |
| Категорія: Внутрішні хвороби | Додав: koljan
|
| Переглядів: 506 | Завантажень: 0
|
Додавати коментарі можуть лише зареєстровані користувачі. [ Реєстрація | Вхід ] |
|
|
