Статистика
Онлайн всього: 9 Гостей: 9 Користувачів: 0
|
 |
Матеріали для курсової |
Гистидинурия
|
| 07.07.2014, 17:01 |
| У двух сиблингов с задержкой психического развития был обнаружен дефект транспорта в почках только гистидина. Потеря гистидина с мочой достигала 40—50 % от фильтруемой нагрузки. Транспорт гистидина был нарушен и в кишечнике. У клинически здоровых родителей экскреция гистидина с мочой оставалась в пределах нормы, но отмечался умеренный дефект его всасывания в кишечнике. Еще у двух лиц с изолированной гистидинурией были зарегистрированы миоклонические судороги.
Нарушение всасывания метионина. В двух семьях было по одному ребенку, и у обоих был нарушен транспорт метионина в кишечнике. У одного из них не исключался дефект транспорта и в почках. Аномалия была выявлена по экскреции с мочой -гидроксимасляной кислоты — побочного продукта бактериального разрушения не всосавшегося в кишечнике метионина. Это вещество, придающее моче запах солода или высушенного сельдерея, и обусловливало, очевидно, белый цвет волос, приступы одышки, судороги, отеки и отставание в умственном развитии. При соблюдении одним из этих больных обогащенной метионином диеты все клинические симптомы смягчались. |
| Категорія: Внутрішні хвороби | Додав: koljan
|
| Переглядів: 407 | Завантажень: 0
|
Додавати коментарі можуть лише зареєстровані користувачі. [ Реєстрація | Вхід ] |
|
|
