Статистика
Онлайн всього: 3 Гостей: 3 Користувачів: 0
|
 |
Матеріали для курсової |
Недостаточность 5, 10-метилентетрагидрофолатредуктазы
|
| 03.07.2014, 11:34 |
| Определение. При этой форме гомоцистинурии концентрация метионина в жидких средах организма находится в пределах нормы или снижена, поскольку недостаточность 5,10-метилентетрагидрофолатредуктазы обусловливает нарушение синтеза 5-метилтетрагидрофолата — кофактора образования метионина из гомоцистеина. У большинства больных отмечается дисфункция центральной нервной системы.
Этиология и патогенез. Фермент 5-метилтетрагидрофолатгомоцистеинметилтрансфераза катализирует превращение гомоцистеина в метионин. Донором метильной группы, переносимой в этой реакции, служит 5-метилтетрагидрофолат, в свою очередь синтезирующийся из 5, 10-метилентетрагидрофолата под действием фермента 5, 10-метилентетрагидрофолатредуктазы. Таким образом, активность редуктазы контролирует как синтез метионина, так и образование тетрагидрофолата. Эта последовательность реакций играет ключевую роль в нормальном синтезе ДНК и РНК. Первичное снижение активности редуктазы приводит уже вторично к снижению активности метилтрансферазы и нарушению превращения гомоцистеина в метионин. Дефицит метионина и нарушение синтеза нуклеиновых кислот могут определять дисфункцию центральной нервной системы. Эта патология наследуется, очевидно, как аутосомный рецессивный признак.
Клинические проявления. До настоящего времени сведения о гомоцистинурии, обусловленной недостаточностью редуктазы, получены при обследовании менее 10 детей. В наиболее тяжелых случаях уже в раннем возрасте у ребенка были заметны резкая задержка развития и атрофия головного мозга. У остальных больных в возрасте после 10 лет отмечались психические нарушения (кататония) или некоторое отставание в развитии. Клинические проявления зависят, вероятно, от степени недостаточности редуктазы.
Диагностика и лечение. Основанием для диагноза должно служить сочетание повышенной концентрации гомоцистина в жидких средах организма с нормальным или сниженным уровнем метионина. У некоторых больных снижен уровень фолата в сыворотке. Для подтверждения диагноза необходимо прямое определение активности редуктазы в тканевых экстрактах (мозг, печень, культура фибробластов). Несмотря на то что опыт лечения приэтом состоянии невелик, но у одной девочки-подростка с кататоническим психозом отметили заметное улучшение состояния и нормализацию биохимических показателей после введения фолата (5—10 мг/сут). При его отмене психические нарушения становились более тяжелыми. Это наблюдение позволяет надеяться, что ранняя диагностика с последующей терапией фолатом сможет предотвратить неврологические и психические проявления. |
| Категорія: Внутрішні хвороби | Додав: koljan
|
| Переглядів: 412 | Завантажень: 0
|
Додавати коментарі можуть лише зареєстровані користувачі. [ Реєстрація | Вхід ] |
|
|
