Статистика
Онлайн всього: 8 Гостей: 8 Користувачів: 0
|
 |
Матеріали для курсової |
Выявление гетерозигот
|
| 03.07.2014, 11:31 |
| Выявление гетерозиготных носителей двояко влияет на изучение врожденных дефектов. Во-первых, оно наглядно доказывает рецессивность наследования заболевания независимо от того, является ли мутация аутосомной или сцепленной с Х-хромосомой. Во-вторых, идентификация гетерозиготных носителей в одной семье позволяет получить важные сведения для генетического консультирования ее членов. При заболеваниях, при которых у носителей могут появиться клинические признаки (т. е. при доминантно наследуемых дефектах, таких как острая перемежающаяся порфирия или семейная гиперхолестеринемия), выявление гетерозигот имеет непосредственное клиническое значение.
Гетерозигот можно идентифицировать с помощью многих методов, используемых для выявления дефектов у больных. В некоторых случаях для выявления носителя достаточно применить методы скрининга проб крови или мочи. В других полезными оказываются ферментативные методы. При ряде заболеваний анализ крови или мочи не позволяет разграничить здоровых лиц и гетерозиготных носителей, но последних помогают выявить пероральные или парентеральные нагрузки предшественником в цепи нарушенной химической реакции. Так, гетерозиготы по галактоземии и фенилкетонурии реагируют на пероральную нагрузку соответственно галактозой и фенилаланином более высоким уровнем их в плазме по сравнению со здоровыми. Носители ряда заболеваний выявляются с помощью ферментативных методов или по фенотипу клеток в биоптатах. Наконец, для их выявления и, что важно, для исключения носительства часто применяют методы гибридизации ДНК—ДНК. Обычно этими методами пользуются лишь в одном или в немногих центрах. В силу их сложности они не применяются для выявления носителей в крупных популяциях. |
| Категорія: Внутрішні хвороби | Додав: koljan
|
| Переглядів: 403 | Завантажень: 0
|
Додавати коментарі можуть лише зареєстровані користувачі. [ Реєстрація | Вхід ] |
|
|
